Il deficit di adesione leucocitaria (LAD) è una malattia genetica dei globuli bianchi, noti anche come leucociti. È una condizione estremamente rara che indebolisce il sistema immunitario. I globuli bianchi di un paziente affetto da LAD non sono in genere in grado di produrre o non possono produrre abbastanza CD18, una proteina che aiuta il sangue a spostarsi in modo efficiente verso un’infezione nel corpo.
I globuli bianchi o leucociti che funzionano normalmente ascolteranno una chiamata dal corpo, inviata attraverso i vasi sanguigni, quando c’è un’infezione. Inizieranno lentamente a viaggiare verso l’area interessata, in un processo noto come chemiotassi, in modo che possano aiutare con il processo di guarigione. Quando un paziente ha una carenza di adesione leucocitaria, i globuli bianchi ricevono il messaggio, ma non sono in grado di spostarsi nel sito dell’infezione. Questo perché mancano degli elementi che consentano loro di attaccarsi alle pareti dei vasi sanguigni e viaggiare in modo efficiente verso la ferita. Di conseguenza, l’infezione del paziente non può guarire correttamente.
I due tipi principali di deficit di adesione leucocitaria sono LAD-1 e LAD-2. Esiste anche un terzo tipo, meno definito, noto come LAD-3. Conosciuto anche come tipo classico, il tipo LAD-1 è il più comune.
Il deficit di adesione leucocitaria di tipo LAD-1 può essere classificato come moderato o grave. Un caso moderato comporta un forte calo della proteina CD18 nel corpo, che potrebbe non causare sintomi gravi, ma può comunque essere fatale se non trattato in modo efficace. La grave LAD-1 è indicata da una quantità minima o nulla di CD18 nel corpo e richiede cure più urgenti per preservare la vita.
I pazienti con i tipi LAD-2 e LAD-3 soffrono di diversi tipi di mutazioni genetiche dei leucociti. Le cellule del sangue con LAD-2 hanno una funzione di viaggio ridotta. In LAD-3, il sottotipo scoperto più di recente, i leucociti non possono attivarsi per viaggiare attraverso i vasi sanguigni.
I sintomi della carenza di adesione leucocitaria includono infezioni cutanee costanti, gravi infezioni interne, candida e ferite che sono lente a guarire. Alcuni pazienti possono anche soffrire di un grave caso di malattia parodontale. Il disturbo è più comune tra i neonati e i bambini piccoli.
La LAD viene solitamente trattata con un trapianto di midollo osseo, che aiuta a ripristinare i globuli bianchi normalmente funzionanti nel corpo. La terapia genica può anche essere utilizzata per trattare la condizione. Gli antibiotici vengono spesso prescritti anche per aiutare a combattere le infezioni costanti che la maggior parte dei pazienti soffre.