La ciliopatia è un’ampia categoria di disturbi derivanti da una funzione difettosa delle ciglia, che sono le strutture microscopiche simili a filamenti che rivestono la superficie della maggior parte, se non di tutte, le cellule del corpo umano. Si dice che i disturbi siano genetici, poiché sono il risultato di alcune anomalie o mutazioni in un determinato cromosoma o gene. Ciò significa anche che possono essere tramandati da una generazione all’altra. Alcuni disturbi sotto ciliopatia sono la sindrome di Alström, la nefronottisi e la discinesia ciliare primaria (PCD).
Il cilium, o cilia nella sua forma plurale, fu scoperto alla fine del 1800, ma la sua importanza fu sottovalutata, probabilmente a causa delle sue minuscole dimensioni e della sua collocazione esterna sulla cella. La ricerca moderna, tuttavia, ha dimostrato che l’esistenza delle ciglia è effettivamente necessaria per il corretto funzionamento degli organi. Il tipo di ciglia mobile o mobile, ad esempio, aiuta il sistema respiratorio a filtrare l’aria in modo che il corpo non inspiri molte sostanze irritanti. Le ciglia primarie o non mobili, d’altra parte, fungono da “trasmettitore di segnale” per il rene per “dire” al corpo che l’urina verrà rilasciata. Ciglia difettose, quindi, comporterebbe disturbi della ciliopatia che possono compromettere la qualità della vita di un paziente e possono persino mettere a rischio la sua vita.
Tra i molti organi del corpo, i più comunemente colpiti dalla ciliopatia sono gli occhi, i reni e il fegato. In alcuni disturbi cilliopatici, tutti e tre gli organi sono interessati, insieme al cervello. Un esempio è la nefronottisi, in cui le ciglia mutate non possono rilevare il “segnale” per impedire alle cellule di moltiplicarsi, quindi si formano le cisti renali. I sintomi primari della nefronottisi sono l’eccessiva minzione e l’assunzione di acqua, mentre alcuni sintomi associati o “extra-renali” sono la cecità progressiva, l’eccesso di tessuti nel fegato e il ritardo mentale.
Un altro tipo di ciliopatia è la sindrome di Alström, una condizione molto rara che coinvolge organi primari come cuore, fegato e polmoni. È congenito e colpisce il paziente dalla nascita e talvolta può provocare la morte durante l’infanzia. Le ciglia difettose situate negli organi primari causano debolezza e ingrossamento generale del cuore, ridotta funzionalità renale ed epatica e obesità. Alcuni pazienti possono anche manifestare fotosensibilità nei loro occhi, portando a un peggioramento della vista nella prima età adulta.
Molte malattie classificate come ciliopatia sono rare e quindi devono ancora essere ampiamente studiate e ricercate per le opzioni di trattamento e gestione. Ad esempio, solo circa 700 casi di sindrome di Alstrom sono stati documentati in tutto il mondo dalla sua scoperta nel 1959. Ulteriori studi, tuttavia, hanno portato scienziati e medici a credere che la ciliopatia possa colpire una persona su 1,000.