Tau è un tipo di proteina che fa parte della funzione strutturale dei nervi, necessaria affinché i nervi trasmettano gli impulsi in modo efficiente. Alcune malattie possono trasformare la tau normale in forme che interrompono gli impulsi nervosi e questo gruppo di malattie è chiamato taupatie. Gli esempi includono il morbo di Alzheimer, il morbo di Parkinson e la degenerazione corticobasale. Molte di queste malattie si sviluppano nelle fasi successive della vita, sebbene alcune si sviluppino nella mezza età o prima.
Nelle persone con un cervello sano, la proteina tau fa parte degli assoni dei nervi. I nervi sono tipicamente cellule allungate con sporgenze ramificate su un’estremità chiamate dendriti e assoni, che sono sporgenze ramificate di forma più regolare, sull’estremità opposta. I nervi si trasmettono informazioni l’un l’altro attraverso segnali chimici. I dendriti ricevono i segnali, mentre gli assoni trasmettono i segnali al nervo successivo.
All’interno della cellula nervosa, chiamata anche neurone, questa informazione si muove come un impulso elettrico. Fondamentalmente, il segnale chimico viene riconosciuto dall’estremità dendrite, che produce una versione elettrica, che arriva all’estremità dell’assone e viene trasformata di nuovo in un segnale chimico. La proteina tau, di cui esistono sei tipi individuali, è un componente essenziale della parte assonale della cellula nervosa.
I neuroni sani usano minuscole strutture chiamate microtubuli come impalcature per la cellula. Tau aiuta a mantenere questi microtubuli in posizione e la cellula nella forma corretta. La presenza di tau aiuta anche i nutrienti cellulari essenziali come l’ossigeno e il glucosio a viaggiare all’interno della cellula. Per svolgere un lavoro efficiente, la normale proteina tau assume una forma specifica.
Quando la tau presente nei nervi è di forma diversa, la funzione della cellula nervosa può essere compromessa. Le taopatie coprono una vasta gamma di malattie nervose, poiché “patia” significa semplicemente malattia, dalla parola greca pathos. Qualsiasi malattia che colpisce la forma e la funzione delle proteine tau è quindi una tauopatia.
La tau normale si piega in un certo modo, ma la tau anormale si piega in modo diverso, in forme diverse. Le molecole di tau anormali contengono gruppi fosfato extra, che influenzano il modo in cui la proteina si organizza. La diversa struttura della pericolosa tau significa che la proteina agisce in modo diverso all’interno della cellula nervosa. Tende ad aderire in ciuffi all’estremità dendrite della cellula nervosa e blocca la trasmissione degli impulsi elettrici.
Questo blocco degli impulsi è ciò che provoca i sintomi delle taupatie, che vanno dalla demenza ai problemi di movimento dei muscoli. La varietà dei sintomi è dovuta al fatto che la tau è presente sia nel cervello che nei nervi intorno al resto del corpo. La tau anormale può quindi influenzare le capacità mentali della persona, come nel morbo di Alzheimer, o invece danneggiare la capacità della persona di controllare i movimenti, come nel morbo di Parkinson.
Le cellule nervose danneggiate possono anche morire con il tempo, peggiorando le taupatie con l’età e facendole rientrare nel gruppo di condizioni mediche note come malattie degenerative. Alcune mutazioni genetiche sono implicate in alcune taupatie, specialmente quelle che si verificano nelle famiglie, come il morbo di Alzheimer ad esordio più giovane. Altre taupatie, come il normale morbo di Alzheimer, non hanno una causa nota a partire dal 2011 e la ricerca è in corso.