La sindrome di Turcot è una malattia genetica che espone gli individui affetti a un rischio maggiore di sviluppare diversi tipi di cancro. In genere sviluppano il cancro del colon o del cervello a causa di mutazioni in geni diversi. La diagnosi della sindrome può essere effettuata dopo lo sviluppo dei tumori caratteristici o sulla base di test genetici che identificano mutazioni note per essere associate alla sindrome. I pazienti noti per avere la sindrome sono sottoposti a processi di screening aggressivi al fine di identificare i tumori nascenti in una fase in cui possono ancora essere trattati.
Il nome sindrome di Turcot è stato inizialmente utilizzato per descrivere le famiglie in cui i membri avevano un rischio maggiore di sviluppare il cancro del colon e diversi tumori cerebrali. Con ulteriori ricerche sull’eziologia di questa condizione, gli scienziati hanno stabilito che la malattia non era un’entità indipendente e chiaramente definita. Invece, rappresentava un sottoinsieme di altre sindromi che mettevano i pazienti a rischio di diversi tipi di cancro. I pazienti con sindrome da poliposi adenomatosa familiare o sindrome di Lynch che sviluppano tumori cerebrali sono considerati affetti dalla sindrome di Turcot.
Diverse mutazioni genetiche possono causare la sindrome di Turcot. Spesso la malattia si sviluppa a causa di una mutazione in un gene chiamato gene della poliposi adenomatosa (APC); le anomalie in questo gene sono tipicamente associate a una sindrome chiamata poliposi adenomatosa familiare (FAP). In altri casi, le mutazioni nei geni S, che sono responsabili della riparazione di altri geni, noti come geni di riparazione del mismatch, possono causare la sindrome. Quando la sindrome di Turcot è secondaria a questo tipo di difetto, è spesso considerata un sottoinsieme della sindrome di Lynch.
I sintomi della sindrome di Turcot variano a seconda del tipo di cancro che si sviluppa in una persona affetta. I pazienti che sviluppano il cancro del colon possono avere sintomi come dolore addominale, un cambiamento nelle abitudini delle feci o la presenza di sangue nelle feci. I tumori al cervello possono causare molti problemi diversi, inclusi cambiamenti di personalità, perdita di memoria, incoordinazione e debolezza di diverse parti del corpo.
La diagnosi della sindrome di Turcot può essere effettuata in diversi modi. Il cancro del colon è più spesso diagnosticato con l’uso di una colonscopia. Anche studi di imaging, come una tomografia computerizzata (TC) o una radiografia con mezzo di contrasto potrebbero suggerire la diagnosi. Il cancro al cervello viene spesso identificato con l’aiuto della risonanza magnetica (MRI).
Uno degli aspetti più importanti della gestione della sindrome di Turcot è l’identificazione degli individui a rischio di sviluppare tumori. Spesso, la diagnosi viene suggerita sulla base della presenza di familiari con queste malattie specifiche. Il rischio per la malattia può essere determinato testando il materiale genetico di questi individui per le mutazioni genetiche note per causare la sindrome. I pazienti che hanno mutazioni note per causare la sindrome di Turcot potrebbero essere sottoposti a test di screening aggressivi, o in alcuni casi alla rimozione profilattica del colon, al fine di identificare i tumori mentre possono ancora essere curati o per prevenire che i tumori si manifestino nel primo posto.