La distrofia muscolare è una condizione ereditaria che colpisce i muscoli del corpo. Esistono 20 tipi diversi di questa condizione e tutti provocano un progressivo deterioramento dei muscoli, che porta a debolezza e disabilità. Il tipo più comune di distrofia muscolare è chiamato distrofia di Duchenne. Altri tipi comuni includono la distrofia miotica, la distrofia dei cingoli e la distrofia facio-scapolo-omerale.
L’età in cui compare la distrofia dipende dal tipo di distrofia muscolare. Questa condizione può colpire in qualsiasi momento dalla nascita fino a circa 40 anni di età. È una condizione genetica, nel senso che viene ereditata attraverso geni anormali dai propri genitori. La distrofia di Duchenne si verifica solo nei maschi, ma può essere trasmessa da una madre portatrice del gene anomalo. Con la Distrofia Miotica, c’è la possibilità che la metà dei figli di una coppia sia colpita.
Il sintomo principale della distrofia muscolare è un graduale indebolimento dei muscoli. I muscoli si deteriorano a tal punto che alla fine si verifica l’immobilità. Questa condizione colpisce i muscoli del corpo e, in alcuni casi, i muscoli facciali. La scala temporale del deterioramento è generalmente molto lenta, ma in alcuni casi è abbastanza grave da ridurre l’aspettativa di vita.
La diagnosi di solito avviene dopo la comparsa della debolezza muscolare. Gli esami del sangue sono necessari per identificare il gene anomalo e identificare quanto si è verificato il deterioramento muscolare. Si effettuano anche esami ecografici ed elettrocardiografici. Questi test per danni al cuore e irregolarità cardiache. Sono comuni anche i test per l’attività muscolare elettrica.
Ci sono alcune complicazioni importanti che possono verificarsi a causa della distrofia muscolare. Questi possono includere una grave infezione al torace che può portare a difficoltà respiratorie. Potrebbe anche esserci la possibilità di curvatura della colonna vertebrale a causa dell’indebolimento dei muscoli. Anche il muscolo cardiaco può indebolirsi.
Non esiste una cura o un trattamento per la distrofia muscolare. La fisioterapia può aiutare a prevenire qualsiasi deformità nelle fasi successive della malattia. Le persone che portano il gene anomalo dovrebbero chiedere il parere di un medico se stanno pensando di avere figli. I test possono identificare eventuali anomalie nelle prime fasi della gravidanza e possono mostrare se il gene è presente nel nascituro.