L’amiotrofia è una debolezza e deperimento di muscoli o arti. Esistono molte condizioni diverse correlate all’amiotrofia, ma le due più comuni sono l’amiotrofia monomelica (MMA) e l’amiotrofia nevralgica ereditaria (HNA). Queste due condizioni sono simili in quanto includono il deperimento di un muscolo o di un arto, ma l’HNA è solitamente concentrato alla spalla e accompagnato da un forte dolore. L’MMA di solito si verifica anche negli arti superiori, ma può verificarsi anche nelle gambe e non è accompagnata da dolore.
L’MMA non ha una causa chiaramente definita. La condizione di solito si presenta in una parte di uno degli arti superiori del paziente. Il muscolo si deperirà, ma ciò avverrà gradualmente prima di raggiungere un periodo di stasi, in cui la condizione non peggiora notevolmente. C’è la possibilità che la condizione si diffonda all’arto dall’altra parte del corpo, ma di solito ciò non accade. L’MMA è più comune in Asia, in particolare in Giappone e India. La condizione colpisce tipicamente i maschi ed è più probabile che si verifichi tra i 15 e i 25 anni.
La seconda malattia, l’HNA, è nota per essere una condizione ereditaria, il che significa che è probabile che si verifichi solo se il paziente ha una storia familiare. Il gene SEPT9 è noto per essere associato allo sviluppo di HNA, in circa l’85% dei casi segnalati. Se uno dei genitori del paziente ha la condizione, avrà il 50% di possibilità di sviluppare la condizione da solo. L’HNA si manifesta inizialmente attraverso un dolore estremo alla spalla o alla parte superiore del braccio e, dopo un paio di settimane, si svilupperà amiotrofia nell’arto interessato. La condizione di solito si sviluppa intorno ai 28 anni e il paziente sperimenterà attacchi di dolore nell’arto interessato. Questi attacchi diventeranno meno frequenti con l’aumentare dell’età del paziente.
Sia l’MMA che l’HNA sono condizioni per le quali non esiste una cura e il trattamento è solitamente orientato a rendere la vita del paziente più gestibile. Con l’HNA, a causa del forte dolore solitamente associato alla condizione, l’obiettivo principale del trattamento è la gestione del dolore. Il trattamento MMA è più focalizzato sul rafforzamento dell’arto debole. La prevenzione è difficile in entrambe le condizioni, sebbene sia possibile la diagnosi prenatale di HNA. Questo test è disponibile per tutti i genitori che hanno il rischio di trasmettere il gene mutato al proprio figlio.