Generalmente, i fattori causali della sindrome del cuore destro ipoplasico (HRHS) non sono identificabili. La scienza medica non può legare la condizione a mutazioni genetiche o ereditarietà, sebbene esista un rischio molto marginale di avere più di un figlio con HRHS. L’assunzione di acido folico insufficiente o l’assunzione di alcuni farmaci o sostanze sono collegati a un maggior rischio di difetti cardiaci fetali, inclusa la sindrome del cuore destro ipoplasico. Anche alcune malattie genetiche multisistemiche possono avere una maggiore incidenza di HRHS.
Nello sviluppo fetale, la sindrome del cuore destro ipoplasico si verifica a causa di uno sviluppo improprio della valvola polmonare e dell’arteria. Quando questi sono sottosviluppati, non consentono la corretta circolazione del sangue attraverso il lato destro del cuore. Questa circolazione è necessaria per maturare le strutture del cuore.
Il risultato è un ventricolo destro sottodimensionato e una valvola tricuspide e un atrio troppo piccoli. Mentre è ancora in utero, il feto riceve ossigeno dalla madre e questo difetto è spesso sopravvissuto. Gravi problemi si verificano dopo la nascita perché il cuore non è in grado di supportare la circolazione del sangue ai polmoni e il corpo diventa rapidamente privato di ossigeno.
HRHS non è attualmente curabile, anche se una serie di interventi chirurgici o un trapianto di cuore sono opzioni. La sopravvivenza fino all’età adulta è ora prevista per molti bambini nati con questa condizione, ma i difetti reali al cuore non sono riparabili. Sono necessarie ulteriori ricerche sulla riparazione chirurgica, ma sarebbe utile anche capire cosa causa la sindrome del cuore destro ipoplasico.
Attualmente, non c’è stata un’identificazione coerente di un insieme di geni che colpisce la valvola polmonare e lo sviluppo del cuore destro fetale. Alcune condizioni con una base genetica occasionalmente, ma non sempre, producono HRHS. Questi includono la sindrome di Ivemark, che ha disturbi della milza correlati, destrocardia e una varietà di difetti del lato destro. La sindrome di Down è associata a difetti cardiaci e può causare la sindrome del cuore destro ipoplasico in alcuni, ma non in tutti, gli individui.
Un certo numero di farmaci e sostanze sono stati identificati come potenzialmente causa di sindrome del cuore destro ipoplasico e altri difetti cardiaci. Molti degli inibitori della ricaptazione della serotonina selezionati e degli inibitori della ricaptazione della serotonina e della noradrenalina sono stati collegati in modo affidabile ad un aumento dei difetti cardiaci nei bambini. Gli stabilizzatori dell’umore come l’acido valproico, la carbamazepina e il litio hanno rischi simili. Anche la cocaina e le anfetamine sembrano causare difetti cardiaci e altri difetti alla nascita.
La mancanza di livelli appropriati di acido folico è stata collegata per qualche tempo a una varietà di difetti alla nascita. Ora sembra che livelli insufficienti possano rendere più probabile che si verifichino condizioni come la sindrome del cuore destro ipoplasico o altri difetti cardiaci. Idealmente, l’uso di acido folico dovrebbe iniziare prima del concepimento per ridurre questo rischio.
I genitori con bambini con HRHS sono spesso preoccupati perché non c’è spiegazione per questi gravi e pericolosi difetti. Una madre può fare “tutto bene” e avere ancora un bambino con la sindrome del cuore destro ipoplasico. Sebbene l’aumento dei tassi di sopravvivenza incoraggi le famiglie, possono rimanere scoraggiate dal fatto che i ricercatori non possano identificare in modo affidabile una causa chiara.