Una crisi blastica è la fase finale della leucemia mieloide cronica (LMC) — cancro dei globuli bianchi con proliferazione incontrollata e accumulo anomalo delle cellule nel midollo osseo e nel sangue. La crisi blastica viene diagnosticata quando più del 20% dei globuli bianchi e dei linfociti nel sangue o nel midollo osseo sono cellule immature, scarsamente differenziate o blasti. Altri indicatori chiave includono il ritrovamento di grandi gruppi di blasti nel midollo osseo ottenuti mediante biopsia e la formazione di un tumore solido al di fuori del midollo osseo, chiamato sarcoma mieloide. La leucemia mieloide cronica di solito evolve nella crisi blastica rapidamente progressiva entro circa 20-29 anni dalla diagnosi, sebbene i pazienti di età compresa tra 20 e XNUMX anni, a causa della natura più aggressiva della loro leucemia, possano presentarsi in crisi blastica. Gli approcci terapeutici sono generalmente inefficaci in questa fase, con solo il XNUMX% circa dei pazienti che sopravvive alla crisi.
L’evento iniziale nella sequenza culminante nella crisi blastica è l’acquisizione all’interno delle cellule staminali del midollo osseo del cromosoma Philadelphia, dal nome della città in cui è stato isolato. Facilmente riconoscibile al microscopio, il cromosoma Philadelphia è una traslocazione di geni tra i cromosomi 22 e nove. Questo marcatore genetico è presente nel 95% dei pazienti con LMC. Il cromosoma anomalo provoca una proliferazione incontrollata e una maggiore sopravvivenza delle cellule esplosive anormali. Nonostante i molti progressi nei trattamenti per la leucemia, i cambiamenti apportati dal cromosoma Philadelphia rendono la crisi blastica altamente resistente alla terapia, con risposte favorevoli che si verificano solo nel 20% dei casi.
La ricerca mostra che alcuni fattori aumentano il rischio per un paziente di sviluppare la leucemia. Radiazioni, fumo di sigaretta, esposizione al benzene e chemioterapia sono stati tutti implicati nei casi di leucemia. La sindrome di Down e altre condizioni ereditarie possono anche aumentare il rischio di leucemia. Esiste anche una rara leucemia legata al virus della leucemia a cellule T umane di tipo I.
I sintomi della crisi blastica possono includere affaticamento, malessere, febbricola, sanguinamento, lividi e ingrossamento addominale. I pazienti possono avere linfonodi ingrossati e dolore alle ossa o alle articolazioni. Possono essere suscettibili a frequenti infezioni e possono avere una perdita di peso senza una ragione apparente. Questi sintomi si verificano a causa dell’affollamento dei normali componenti del midollo osseo da parte delle cellule staminali anormali, diminuendo così la produzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine funzionali. La milza, agendo come un filtro, si ingrandisce man mano che le cellule anormali rimangono intrappolate all’interno dei suoi tessuti.
I sarcomi mieloidi, che si trovano tipicamente nella crisi blastica, possono svilupparsi in qualsiasi tessuto o organo, ma le aree più comunemente coinvolte sono le gengive e la pelle. Il coinvolgimento delle gengive produce aree gonfie e tenere che sanguinano facilmente con lo spazzolino e il filo interdentale. I sarcomi cutanei si presentano come noduli di colore rosso porpora, infiltrati con blasti di globuli bianchi. Altri potenziali siti per il sarcoma mieloide includono la cavità toracica, i linfonodi, il rivestimento del cervello, l’intestino tenue, le ovaie e l’utero. A differenza dei siti del midollo osseo, i sarcomi mieloidi di solito rispondono positivamente alla chemioterapia anti-leucemia standard.