L’emofilia porfirica è una famiglia di disturbi che comportano carenze enzimatiche che rendono difficile l’elaborazione dei precursori dell’eme noti come porfirine. Questo termine è in realtà obsoleto e la parola preferita per questi disturbi è “porfiria”, poiché le condizioni non sono correlate all’emofilia, un disturbo emorragico. Alcuni di questi disturbi sono di natura genetica e le persone possono ereditare i geni dai loro genitori o sviluppare mutazioni spontanee che portano a qualche forma di emofilia porfirica. Altri vengono acquisiti più tardi nella vita.
Nei pazienti con emofilia porfirica, il corpo non può sintetizzare l’eme dalle porfirine. Ha altre fonti che può usare per l’eme e di solito il metabolismo cellulare non è interessato, ma il paziente avverte sintomi neurologici a causa dell’accumulo di porfirine. Nella forma acuta della malattia, i pazienti possono manifestare nausea, tremori, convulsioni, allucinazioni e depressione. Altri pazienti hanno una versione cutanea, in cui le reazioni cutanee causano lividi, vesciche e sensibilità alla luce.
I medici possono diagnosticare l’emofilia porfirica cercando segni rivelatori della condizione, come alte concentrazioni di porfirine nelle urine e nelle feci. Questi possono far assumere ai prodotti di scarto una sfumatura violacea. I medici possono anche cercare composti chimici correlati alla carenza di enzimi o verificare problemi come una scarsa conduzione nervosa, indicativa di danni ai nervi causati dall’accumulo di porfirina.
Il focus del trattamento è sulla gestione della condizione. Apportare alcuni cambiamenti nella dieta può aiutare, di solito facendo mangiare più carboidrati al paziente. Il paziente può anche beneficiare di farmaci. È anche necessario trattare i sintomi individuali. Se un paziente ha convulsioni, ad esempio, i farmaci antiepilettici possono ridurne l’intensità e la frequenza per mantenere il paziente più a suo agio. I pazienti possono anche aver bisogno di cure per la malattia mentale associata alla condizione, insieme all’assistenza per aiutarli a far fronte a problemi neurologici come tremori o difficoltà a camminare.
Persone di tutte le razze possono sviluppare emofilia porfirica e i sintomi a volte possono essere estremi. Alcuni storici suggeriscono che casi documentati di deficit neurologici associati a sintomi di malattie mentali come mania e paranoia potrebbero essere stati effettivamente il risultato della porfiria. Questa diagnosi retrospettiva di figure storiche è impossibile da verificare, poiché anche se fossero disponibili campioni di tessuto, i segni rivelatori sarebbero troppo degradati per essere trovati. Nel caso dei pazienti moderni, i falsi negativi da campioni gestiti in modo improprio sono un problema noto e i medici devono prestare particolare attenzione durante la valutazione di un paziente con un sospetto caso di emofilia porfirica per evitare di perdere indizi diagnostici.