Un disturbo metabolico è una condizione medica caratterizzata da problemi con il metabolismo di un organismo. Poiché un metabolismo sano e funzionante è fondamentale per la vita, i disturbi metabolici vengono trattati molto seriamente. Un’ampia gamma di condizioni tra cui la malattia di Tay-Sachs e la malattia di Wilson sono classificate come disordini metabolici. La diagnosi di un disturbo metabolico può essere difficile, poiché un’ampia varietà di problemi crea sintomi simili; molti pazienti finiscono per sopportare una serie di test e consultare più esperti prima che venga identificata la causa principale dei loro problemi.
Il processo di conversione del cibo in energia è noto come metabolismo. Le funzioni metaboliche regolano anche il trasporto, l’immagazzinamento e la distribuzione dell’energia in tutto il corpo. Una miriade di funzioni metaboliche si verificano costantemente nel corpo di qualsiasi organismo vivente, poiché le cellule lavorano insieme per mantenere sano l’organismo genitore. Una parte importante di un metabolismo sano è la generazione di enzimi che scompongono il cibo in energia e gestiscono il trasporto di quell’energia. La maggior parte dei disordini metabolici sono legati a disfunzioni enzimatiche.
In un enzima non funziona correttamente o il corpo non ne produce abbastanza, i risultati possono essere molto gravi. Alcuni composti possono accumularsi a livelli tossici nel corpo, perché non vengono adeguatamente metabolizzati. In altri casi, l’organismo ospite potrebbe non ottenere una corretta alimentazione, anche se segue una dieta sana ed equilibrata. Un disturbo metabolico può causare una vasta gamma di sintomi tra cui debolezza muscolare, problemi neurologici, irregolarità intestinali e problemi cardiovascolari, tra molti altri.
Tipicamente, un disturbo metabolico è ereditato. I genitori potrebbero non essere consapevoli di essere portatori di geni pericolosi fino alla nascita dei loro figli. In altri casi, malattie, esposizione a tossine, dieta e uso di droghe possono causare disturbi metabolici. Poiché i sintomi possono essere vaghi, la diagnosi è complicata, soprattutto nelle regioni in cui le persone non hanno accesso a un’assistenza sanitaria eccellente. Un medico che non ha esperienza con i disordini metabolici può provare una serie di altre vie di trattamento prima di rendersi conto che la condizione è di origine metabolica.
I trattamenti per i disturbi metabolici variano a seconda del tipo di condizione coinvolta e della gravità dei sintomi. Una volta identificato il problema, un medico può prescrivere farmaci o terapie per aiutare il corpo a regolarsi. Al paziente può anche essere chiesto di partecipare alla cura di sé attraverso cambiamenti nello stile di vita come un’alterazione della dieta. Idealmente, il trattamento stabilizzerà il disturbo metabolico, consentendo al paziente di vivere una vita sana e funzionale.