La macrostomia, nota anche come Tessier No, 7 e fessura facciale trasversale, è una deformità genetica della pelle, dei muscoli e dei tessuti che circondano la bocca. Questa anomalia craniofacciale è presente alla nascita e trattata al meglio poco dopo, perché questo tipo di schisi può ritardare gravemente lo sviluppo del linguaggio e del linguaggio. Sebbene la macrostomia sia rara, è tipicamente presente in una malattia genetica nota come sindrome di ablepharon macrostomia (AMS).
La macrostomia, che letteralmente significa “ampiezza anormale della bocca”, si verifica in una ogni 80,000 nascite. Rappresenta una ogni 200 fessure facciali ed è in genere più evidente quando un bambino ride o piange, perché il muscolo e il tessuto mancanti diventano evidenti quando il viso si allunga. Il trattamento più comune per questa deformità è la mioplastica, o chirurgia plastica dei muscoli, e altre procedure correttive facciali che hanno maggior successo se eseguite poco dopo la nascita. Oltre agli scopi estetici, è necessaria la chirurgia correttiva per la macrostomia affinché il bambino possa imparare a parlare correttamente e, nei casi più gravi, a mangiare.
La forma più comune di questa fessura craniofacciale è la macrostomia laterale, che si verifica quando è interessato solo un lato della bocca e del viso. Di fessure facciali laterali, la maggior parte si verifica sul lato sinistro del viso. Una forma ancora più rara di macrostomia è una fessura facciale bilaterale, che colpisce entrambi i lati della bocca e del viso. Questo può spesso far sembrare che un bambino indossi una maschera o abbia due facce. Questi casi richiedono un intervento chirurgico correttivo il più rapidamente possibile, perché i bambini con macrostomia bilaterale spesso hanno estrema difficoltà a mangiare o non possono mangiare affatto.
Questa anomalia craniofacciale è spesso parte del più ampio AMS. Questa malattia genetica è estremamente rara e comprende deformità della testa, del viso, della parete addominale, dei capezzoli, delle dita, dei genitali e della pelle. Oltre ad avere una fessura facciale laterale o bilaterale, i bambini con AMS hanno spesso palpebre, ciglia e sopracciglia scarse o assenti. Mentre la chirurgia correttiva viene utilizzata per trattare l’AMS sia per le fessure facciali che per altre anomalie, le possibilità di ritardo mentale con AMS sono estremamente alte.
Mentre l’aspetto è fonte di preoccupazione per i pazienti con macrostomia, i successivi ritardi del linguaggio e le difficoltà di apprendimento associate a tali ritardi sono la più grande preoccupazione sia per i medici che per i genitori. La chirurgia non è garantita per correggere il problema ma, nella maggior parte dei casi, migliora notevolmente la macrostomia. Pertanto, la chirurgia correttiva condotta il prima possibile è il miglior trattamento per questi pazienti e offre le migliori possibilità di crescere e svilupparsi normalmente.