L’amiotrofia è un termine descrittivo per lo spreco muscolare e la nevralgia si riferisce al dolore nei nervi. Nella condizione specifica chiamata amiotrofia nevralgica, le persone colpite sperimentano entrambi questi sintomi nelle braccia e nella zona delle spalle del corpo. Anche la paralisi è una caratteristica di questa malattia rara, ma poiché la condizione si verifica in singole riacutizzazioni, i sintomi spesso si risolvono nel tempo. Sebbene alcune persone abbiano geni specifici che causano la malattia, altri casi non hanno una causa nota, a partire dal 2011.
L’amiotrofia nevralgica è anche conosciuta come neurite brachiale o sindrome di Parsonage-Turner. Un tipico paziente affetto da questa condizione sperimenta per la prima volta un forte dolore a una spalla. I muscoli dell’area interessata diventano quindi più deboli e appaiono deperiti, e il paziente diventa incapace di muovere i muscoli. La paralisi sembra essere dovuta a danni ai nervi che, nelle persone sane, istruiscono i muscoli a muoversi. Anche i nervi che inviano le informazioni sulla sensazione al cervello possono essere colpiti e alcuni pazienti avvertono intorpidimento o sensazioni anomale come formicolio nell’area interessata.
La condizione si verifica in episodi distinti. Le persone che hanno l’amiotrofia nevralgica a causa della genetica tendono ad avere il primo episodio quando hanno tra i venti ei trent’anni, ma alcune persone sono più giovani. I pazienti che producono sintomi di amiotrofia nevralgica più avanti nella vita hanno maggiori probabilità di avere la forma della malattia per la quale gli scienziati non hanno ancora trovato una causa. In genere, un episodio colpisce rapidamente, ma il paziente può impiegare anni per guarire. Col passare del tempo e si verificano più episodi, un paziente può subire danni all’area e provare dolore cronico.
Una possibile spiegazione per i sintomi della condizione è che il sistema immunitario del corpo causa i problemi. Questo tipo di malattia è chiamata malattia autoimmune, in cui le molecole del sistema immunitario attaccano inavvertitamente le cellule sane. È possibile che le reazioni autoimmuni possano danneggiare specificamente i nervi delle spalle e delle braccia, e quindi provocare spreco e paralisi, oltre che dolore. Questo concetto della componente immunitaria della condizione significa che i corticosteroidi, che interagiscono con il sistema immunitario, sono una possibile via di sollievo, anche se a partire dal 2011, non esiste alcun trattamento o cura efficace.
Per alcune persone è stata identificata una causa genetica. Questa è una mutazione in un gene chiamato SEPT9. Nelle persone sane, SEPT9 contiene le istruzioni affinché il corpo produca una molecola chiamata septin-9. Se una persona ha una o più copie di SEPT9 che producono una forma diversa di septin-9, allora quella persona può sviluppare amiotrofia nevralgica. Il modo esatto in cui forme anormali di septina-9 causano i sintomi della malattia rimane oggetto di indagine.