La displasia campomelica è una malattia genetica rara, ma spesso fatale, che interferisce con il normale sviluppo del sistema scheletrico e riproduttivo. Alcuni dei sintomi visibili di questo disturbo possono includere fianchi lussati, gambe più corte della media e piedi torti. I genitali potrebbero non essere ovviamente maschili o femminili, oppure i maschi genetici potrebbero nascere con genitali femminili. La maggior parte dei nati con questa malattia raramente sopravvive all’infanzia e coloro che lo fanno tendono a sviluppare ulteriori problemi di salute. Eventuali domande o dubbi su questa malattia devono essere discussi con un medico o un altro professionista medico.
Si pensa che un’anomalia genetica sia responsabile dello sviluppo della displasia campomelica. In alcuni casi, il gene difettoso può essere ereditato, sebbene in molti casi si pensi che sia dovuto a una mutazione genetica spontanea. La maggior parte dei sintomi di questa condizione sono visibilmente evidenti al momento della nascita, sebbene alcuni possano diventare evidenti solo attraverso l’uso di metodi di test diagnostici come i raggi X. I test genetici possono confermare la diagnosi sospetta di questa malattia.
I problemi scheletrici in quelli con displasia campomelica possono variare nell’aspetto e nella gravità, sebbene ci sia un gruppo di caratteristiche tipiche che sono normalmente presenti in una certa misura. Le gambe possono essere piegate o più corte del normale, le anche possono essere lussate alla nascita o i piedi possono essere bastonati. Le scapole sono spesso sottosviluppate e possono essere presenti anomalie nelle ossa del collo. Ad alcuni pazienti nati con displasia campomelica manca una delle normali 12 serie di costole.
Le anomalie che colpiscono gli organi riproduttivi sono comuni tra quelli con displasia campomelica. Molte volte, i genitali non possono essere chiaramente definiti come maschi o femmine dalla semplice osservazione, una condizione chiamata genitali ambigui. I pazienti nati con cromosomi maschili possono avere genitali che li fanno apparire femminili. Indipendentemente dal sesso, gli organi riproduttivi non sempre corrispondono internamente agli organi esterni.
Nella maggior parte dei casi, la displasia campomelica diventa fatale durante la prima infanzia a causa dell’ampia gamma di anomalie fisiche, specialmente quelle che limitano la capacità di respirare. Anomalie della colonna vertebrale come la scoliosi si sviluppano spesso nei bambini che sopravvivono all’infanzia. A causa della natura grave di questa malattia, non esiste un trattamento standard disponibile per i nati con displasia campomelica. Le misure di supporto vitale di emergenza possono essere utilizzate nel tentativo di prolungare la vita del paziente, ma questo sforzo è tipicamente vano ed è spesso utilizzato per concedere ai genitori del bambino un po’ di tempo per accettare il fatto che il bambino probabilmente non sopravviverà.