La paraplegia spastica ereditaria (HSP), nota anche come malattia di Strumpell-Lorrain, paraparesi spastica familiare e paraplegia spastica, appartiene a un gruppo di malattie genetiche rare che colpiscono il sistema nervoso. I pazienti comunemente sperimentano uno sviluppo graduale ma continuo di debolezza e spasticità o rigidità dei muscoli delle gambe. Fu notato per la prima volta da un neurologo tedesco, il dottor Strumpell, nel 1883, e in seguito fu spiegato in modo più dettagliato da due francesi di nome Charcot e Lorrain. I sintomi possono iniziare a qualsiasi età, ma più comunemente tra i 20 e i 40 anni.
Il cervello di solito invia segnali alle parti del corpo attraverso le cellule nervose e le fibre nervose. Nella paraplegia spastica ereditaria si verifica spesso un graduale deterioramento dei nervi che controllano i muscoli delle gambe. Sintomi lievi possono verificarsi anche nelle braccia e in altri muscoli della parte superiore del corpo, sebbene molto raramente.
Esistono due classificazioni generali della paraplegia spastica ereditaria: il tipo puro o non complicato e il tipo complesso o complicato. Nella paraplegia ereditaria non complicata, i pazienti di solito avvertono principalmente debolezza muscolare e rigidità alle gambe. All’inizio, i pazienti possono avere difficoltà a camminare, salire le scale o tenersi in equilibrio. Alcuni pazienti possono avere sintomi gravi e alla fine potrebbero aver bisogno di utilizzare dispositivi per la deambulazione o sedie a rotelle mentre la malattia continua a progredire. Altri possono anche lamentarsi di problemi urinari e diminuzione della sensibilità ai piedi.
I pazienti con paraplegia spastica ereditaria complicata spesso manifestano sintomi simili alle gambe, ma di solito hanno ulteriori problemi al sistema nervoso. Questi includono disturbi del linguaggio e dell’udito, perdita di memoria, ritardo mentale o difficoltà di apprendimento ed epilessia. L’epilessia è una malattia del cervello che provoca attacchi convulsivi.
I neurologi, medici specializzati in disturbi del cervello e del sistema nervoso, spesso diagnosticano e curano le persone con paraplegia spastica ereditaria. Di solito vengono eseguiti esami fisici e neurologici approfonditi. Anche la storia familiare di un paziente viene spesso presa in considerazione. Possono anche essere eseguiti test aggiuntivi, come la risonanza magnetica per immagini (MRI), l’analisi del liquido cerebrospinale (CSF) ed evocare potenziali test. Il test del potenziale evocato di solito valuta le risposte nervose del paziente agli stimoli.
Il trattamento dei pazienti con paraplegia spastica ereditaria spesso comporta una terapia fisica regolare. Durante la terapia fisica, i pazienti sono guidati a eseguire esercizi che rafforzano i muscoli, riducono l’affaticamento e mantengono la gamma di movimento (ROM). Possono anche essere somministrati farmaci per alleviare la rigidità e i sintomi urinari.