La malattia di Hand-Schuller-Christian è una malattia rara che causa lo sviluppo di lipidi all’interno del corpo. Questi lipidi si raggruppano con le cellule immunitarie note come istiociti per formare masse note come granulomi in varie parti del corpo, tra cui la pelle, il cranio e molti degli organi interni. I sintomi della malattia di Hand-Schuller-Christian variano ampiamente e dipendono dalle dimensioni e dalla posizione dei tumori. Alcuni dei sintomi più comuni includono anemia, danni al midollo osseo e problemi respiratori. Il trattamento dipende dai singoli sintomi presenti e può includere l’uso di farmaci, radioterapia o intervento chirurgico.
La causa esatta della malattia di Hand-Schuller-Christian non è chiaramente compresa e può essere presente una varietà di disturbi del sangue. I sintomi di solito compaiono all’età di sei anni, con i maschi che ne sono colpiti leggermente più spesso delle femmine. Difetti ossei e un tipo di diabete noto come diabete insipido si trovano comunemente tra quelli con questa malattia. Una sporgenza anormale degli occhi è vista anche nella maggior parte di quelli con questa condizione.
I sintomi della malattia di Hand-Schuller-Christian variano ampiamente da paziente a paziente, portando spesso a difficoltà nell’ottenere una diagnosi accurata. I problemi legati al sangue sono comuni e possono includere anemia, anomalie delle cellule del sangue o sanguinamento eccessivo. Possono svilupparsi anche problemi della pelle, che spesso portano allo sviluppo di un’eruzione cutanea inspiegabile o di aree della pelle in rilievo che possono essere scolorite, squamose o unte. Gengive gonfie e perdita precoce dei denti sono frequenti anche in coloro che soffrono di questa malattia.
Alcuni dei sintomi potenziali più gravi della malattia di Hand-Schuller-Christian possono includere lo sviluppo di diabete, disfunzione tiroidea o difficoltà respiratorie. A volte possono verificarsi linfonodi ingrossati o danni alla ghiandola pituitaria. A volte si osservano anche infezioni frequenti, disturbi visivi o vari gradi di danno neurologico. A causa dell’ampia gamma di possibili sintomi e del fatto che si tratta di una malattia molto rara, a volte possono essere necessari diversi mesi o più prima che i medici siano in grado di fare una diagnosi accurata.
Il trattamento per la malattia di Hand-Schuller-Christian di solito inizia con il trattamento dei sintomi individuali, come la prescrizione di integratori di ferro per chi soffre di anemia. Potrebbe essere necessario ricorrere a trattamenti più intensivi, come la chemioterapia o l’uso di radiazioni, in alcuni dei casi più gravi. L’intervento chirurgico può essere utilizzato nel tentativo di rimuovere tumori di grandi dimensioni o per riparare eventuali danni interni causati dalla presenza di questa malattia.