La sindrome di Wiskott-Aldrich, nota anche come sindrome da eczema-trombocitopenia-immunodeficienza, è una malattia rara che distrugge le cellule del sangue e il sistema immunitario nella maggior parte dei maschi di ogni estrazione. Una grave condizione ereditaria che può causare la morte, la sindrome è caratterizzata da una conta piastrinica significativamente bassa, infezioni frequenti e infiammazione della pelle. Mentre la condizione aumenta anche il rischio di leucemia e linfoma, la sindrome di Wiskott-Aldrich è curabile.
Causata da una mutazione nelle cellule del sangue e nelle cellule immunitarie, la sindrome di Wiskott-Aldrich colpisce circa tra 1 e 10 nascite per milione in tutto il mondo. Una persona che soffre di questa condizione ha un disturbo con la proteina responsabile della trasmissione dei segnali dalla superficie cellulare al citoscheletro di actina, una rete di fibre che compongono la struttura di base della cellula. Le mutazioni fanno sì che le cellule abbiano difficoltà a crescere correttamente e ad attaccarsi ad altre cellule.
Il gene correlato alla sindrome di Wiskott-Aldrich si trova sul cromosoma X, un cromosoma sessuale. I maschi sono più inclini alla malattia perché hanno bisogno solo di uno dei cromosomi X distorti per ereditare la condizione. Affinché una femmina erediti la sindrome, dovrebbe ricevere due cromosomi X distorti.
Con un basso numero di piastrine, una persona con il disturbo è soggetta a facili lividi e sanguinamento perché la loro mancanza di piastrine fa sì che il corpo lotti contro il controllo del sanguinamento. Il sanguinamento della pelle può provocare minuscole macchie blu e rosse che sembrano lividi. Il basso livello di piastrine porta anche a movimenti intestinali sanguinanti, gengive sanguinanti e sangue dal naso persistente. Più seriamente, una persona può sviluppare un’emorragia cerebrale e ai bambini potrebbe essere richiesto di indossare un casco per proteggersi dalle lesioni alla testa fino a quando i livelli di piastrine non aumentano.
Con una sindrome immunitaria compromessa, un individuo con il disturbo è anche suscettibile a una serie di infezioni. Una persona può contrarre malattie minori come infezioni all’orecchio, infezioni respiratorie e sinusite. Non così comune, un individuo può sviluppare malattie più gravi come l’avvelenamento del sangue e la meningite.
Un altro classico sintomo della sindrome è l’eczema, una grave infiammazione della pelle. L’infiammazione può verificarsi in tutto il corpo di una persona. L’eczema fa prudere così tanto una persona che può persino grattarsi mentre dorme. Spesso una persona si gratta fino a sanguinare.
La sindrome di Wiskott-Aldrich provoca il caos con il sistema immunitario e può portare all’infiammazione dei vasi sanguigni negli organi interni. L’infiammazione è spesso collegata a febbre ed eruzioni cutanee. Un altro disturbo immunitario che può insorgere è l’anemia, in cui i globuli rossi di una persona vengono uccisi dagli anticorpi.
Sebbene il disturbo sia potenzialmente pericoloso per la vita, una persona può comunque condurre una vita sana e produttiva. Uno dei metodi di trattamento più efficaci è il trapianto di midollo da donatore, se eseguito prima dei 6 anni. Il trattamento prevede spesso supplementi di ferro per proteggere dalla perdita di sangue. Nei casi più gravi, possono essere prese in considerazione le trasfusioni di piastrine e l’intervento chirurgico di rimozione della milza.