La sindrome del cuore destro ipoplasico è un difetto cardiaco congenito in cui il ventricolo destro del cuore non riesce a crescere e svilupparsi in modo appropriato. Il ventricolo sottosviluppato non può contenere la giusta quantità di sangue pompato dall’atrio destro e, poiché la struttura del muscolo è povera, si verificano ulteriori problemi quando il cuore tenta di pompare il sangue alla valvola polmonare per il trasferimento ai polmoni. Questa condizione richiede un trattamento immediato e di emergenza, poiché il cuore inizia a cedere quasi immediatamente dopo la nascita. Un inadeguato apporto di sangue ai polmoni significa uno scarso ritorno di sangue ossigenato al corpo e il muscolo nel ventricolo si esaurirà facilmente.
I bambini nati con la sindrome del cuore destro ipoplasico tendono ad essere cianotici, diventando blu poco dopo la nascita. Se la condizione non è stata diagnosticata in precedenza, l’ostetrico o il pediatra sentiranno un mormorio riconoscibile con uno stetoscopio. Un ecocardiogramma può quindi confermare la diagnosi. Alcuni radiologi notano una differenza significativa nelle dimensioni dei ventricoli durante le ecografie prenatali di routine. Sfortunatamente, non tutti lo fanno e gli ecocardiogrammi fetali non sono di routine, sebbene siano significativamente meno invasivi di altre procedure di routine, come l’amniocentesi.
Se questo difetto cardiaco viene diagnosticato in un feto, i genitori vengono indirizzati a un ospedale con un team di cardiologia pediatrica e chirurgia cardiotoracica pediatrica. È meglio se il bambino nasce in questo ospedale di livello 3, quindi i cardiologi sono a disposizione per valutare e curare immediatamente il neonato. Se la madre non vive vicino a un ospedale di livello 3, è possibile organizzare in anticipo un parto indotto o un cesareo, se la madre non può avere un parto vaginale.
Come con la maggior parte dei problemi cardiaci, un ventricolo ipoplastico non pone problemi al feto, ma dopo la nascita, quando il corpo del bambino deve fornire il proprio ossigeno, i problemi iniziano quasi immediatamente. Se il bambino nasce in un ospedale che non può supportare cure immediate, il bambino viene trasferito immediatamente in un ospedale di livello 3. Le donne in gravidanza che non vivono vicino a un ospedale di livello 3, in particolare quelle che pianificano un parto in casa, dovrebbero richiedere un ecocardiogramma fetale, in particolare se vi è una storia familiare di difetti cardiaci.
Non c’è modo di riparare un piccolo ventricolo destro, sebbene i suoi effetti possano essere affrontati. I chirurghi si affidano alla procedura di Fontan per bypassare il ventricolo destro. Il Fontan è diviso in due procedure, lo shunt di Glenn e il completamento di Fontan; i primi Fontan venivano eseguiti in un unico passaggio, ma la suddivisione della procedura ha più successo. Nei primi giorni di vita, al bambino verrà anche somministrato uno shunt temporaneo, chiamato shunt di Blalock-Taussig, che fornisce un modo temporaneo al sangue per raggiungere i polmoni.
In circa tre mesi, il bambino subisce lo shunt di Glenn, in cui la vena cava superiore è attaccata alle arterie polmonari. A volte nei prossimi tre-cinque anni, i chirurghi completeranno il Fontan, che collega la vena cava inferiore alla vena cava superiore attraverso un diaframma o tunnel intracardiaco, o attraverso uno shunt extracardiaco. Il risultato è un bypass completo del ventricolo destro, in modo che il sangue rifluisca dal corpo direttamente nei polmoni.
Molti chirurghi ora preferiscono lo shunt extra-cardiaco perché il completamento di Fontan può quindi essere eseguito su un cuore caldo e pulsante. Non richiede bypass cuore-polmone e presenta un minor rischio di indurre aritmie. Alcuni chirurghi preferiscono ancora il vecchio deflettore intracardiaco, tuttavia, e i genitori dovrebbero chiedere quale tipo di chirurghi Fontan tendono a impiegare.
La maggior parte dei chirurghi ora prevede un tasso di sopravvivenza da 15 a 30 anni dopo Fontan. Ciò non significa che il bambino morirà in questo momento, tuttavia, e quando la funzione cardiaca inizierà a deteriorarsi, l’individuo sarà elencato per il trapianto. Alcuni genitori optano subito per il trapianto dopo la nascita al posto del Fontan. Altri genitori ritengono che la tecnologia dei trapianti abbia ancora bisogno di lavoro e preferiscono guadagnare tempo per migliorare questa tecnologia scegliendo la via Fontan.
Le prospettive per i bambini con sindrome del cuore destro ipoplasico sono migliori ora di quanto non lo siano mai state e i miglioramenti nelle cure e negli interventi chirurgici hanno apportato un enorme cambiamento. Questo difetto alla nascita era considerato quasi certamente fatale, ma ora molti bambini sopravvivono agli interventi chirurgici iniziali e sono in grado di perseguire una vita attiva e propositiva.