L’eterotassia è un termine usato per descrivere due gruppi di difetti cardiaci congeniti che generalmente comportano un difetto di loop, destrocardia. Oltre a diverse anomalie nel cuore, il fegato di una persona con eterotassia è generalmente sulla linea mediana, invece di essere posizionato su un lato del corpo. L’indicatore più significativo dell’eterotassia è la presenza di un numero di piccole milze, polisplenia, o la totale assenza di una milza, asplenia. L’eterotassia è divisa in due tipi, isomeria atriale sinistra e isomeria atriale destra, a volte chiamata sindrome di Ivemark.
L’isomerismo atriale sinistro è generalmente associato a polisplenia. Questa forma di eterotassia è meno grave di quella di Ivemark perché queste piccole milze multiple tendono a svolgere parte del lavoro di una milza normale. Spesso sono presenti difetti del setto ventricolare e stenosi polmonare, ma queste due condizioni, a meno che non siano gravi, di solito possono essere riparate con un intervento chirurgico.
Le riparazioni chirurgiche per l’isomerismo atriale sinistro di solito non sono necessarie subito dopo la nascita. I chirurghi generalmente scelgono di riparare i difetti del cuore durante i primi cinque anni di vita. La diagnosi di destrocardia viene solitamente effettuata durante le ecografie di routine, ma prima della nascita è difficile determinare se esiste una milza o più milze, perché non possono essere visualizzate facilmente. Dopo la nascita, un esame del sangue può determinare la funzione splenica per confermare la diagnosi di polisplenia associata all’eterotassia.
L’isomerismo atriale destro è una delle anomalie cardiache più difficili da trattare. Questa forma di eterotassia è caratterizzata da molteplici difetti oltre all’asplenia. Il difetto più importante è il difetto completo del canale atrioventricolare. Il setto tra i ventricoli di solito ha un grande foro, che consente al sangue di mescolarsi. Inoltre, il setto tra gli atri potrebbe non essersi mai formato e gli atri sono generalmente sottodimensionati.
Possono anche essere presenti stenosi polmonare estrema e trasposizione delle arterie. Inoltre, le vene polmonari possono drenare dalla parte sbagliata, privando il cuore di sangue ricco di ossigeno. Questi difetti multipli di solito richiedono un intervento chirurgico subito dopo la nascita e generalmente l’intervento chirurgico deve essere eseguito in più fasi, come con la procedura di Fontan.
La chirurgia per correggere l’isomerismo atriale destro è complicata dall’asplenia. La mancanza di milza significa un rischio molto maggiore di infezione postoperatoria. Un bambino con questa forma di eterotassia richiederà antibiotici quotidiani per tutta la vita, che potrebbero causare problemi in seguito.
Se l’isomerismo atriale destro richiede operazioni graduali che possono alleviare ma non correggere i difetti cardiaci, allora ad un certo punto il bambino dovrà probabilmente sottoporsi a un trapianto di cuore. La chiave per il successo del trapianto è la capacità di combattere le infezioni. Tuttavia, l’uso a lungo termine di antibiotici crea resistenza, quindi i tipi di antibiotici disponibili dopo un trapianto di cuore possono essere scarsi per il bambino con eterotassia.
Nonostante i rischi della chirurgia e la necessità di profilassi antibiotica quotidiana, le attuali tecniche chirurgiche stanno migliorando il tasso di sopravvivenza di questi bambini. Fortunatamente anche l’eterotassia è una delle forme più rare di difetti cardiaci congeniti e un bambino ha molte più probabilità di avere destrocardia con cuore anormale rispetto all’isomerismo atriale destro o sinistro. La ricerca suggerisce che, a differenza della maggior parte dei difetti cardiaci, l’eterotassia può avere una causa genetica. Gli scienziati hanno trovato un gene nei topi che ritengono possa essere responsabile dell’eterotassia. Tuttavia, lo stesso gene non è stato ancora trovato nell’uomo.