L’omocistinuria, chiamata anche deficit di cistationina beta-sintetasi, è una malattia geneticamente ereditata che causa un metabolismo disfunzionale di un amminoacido chiamato metionina. I bambini nati con questo disturbo sono a rischio di disabilità intellettiva, convulsioni e trombosi se non diagnosticati e trattati rapidamente. Non esiste una cura per l’omocistinuria, ma un trattamento precoce può prevenire lo sviluppo dei sintomi peggiori.
L’omocistinuria è ereditata in modo autosomico. Ciò significa che i geni coinvolti nello sviluppo della malattia non si trovano sui cromosomi sessuali. Inoltre il disturbo è recessivo, il che significa che affinché un bambino nasca con il disturbo entrambi i genitori devono portare e trasmettere una copia difettosa del gene. Il disturbo è raro, con una frequenza globale di circa 1 su 344,000.
Il deficit di cistationina beta-sintetasi è una malattia multisistemica, il che significa che colpisce molti diversi sistemi corporei. Le persone con questo disturbo non possono metabolizzare correttamente la metionina. Questo porta ad un accumulo di una proteina chiamata omocisteina, che danneggia le fibre elastiche e di collagene di molti tipi di muscoli ed è tossica nel tessuto cerebrale. Le persone con il disturbo hanno un’aspettativa di vita ridotta, in particolare se la diagnosi non viene effettuata in giovane età.
I sintomi dell’omocistinuria sono evidenti nel sistema nervoso centrale e nel sistema cardiovascolare, nonché nei muscoli e nel tessuto connettivo. I possibili sintomi del disturbo includono disabilità intellettiva, aumento del rischio di trombosi, aumento del rischio di disturbi psichiatrici, convulsioni, glaucoma, miopia, atrofia dei muscoli oculari e gonfiore arterioso. I bambini nati con il disturbo tendono anche a condividere alcune caratteristiche fisiche, tra cui arti lunghi, ginocchia storte e piedi arcuati.
L’omocistinuria non è curabile, ma può essere gestita con una dieta appropriata e alcuni tipi di farmaci. Circa il 50% delle persone con il disturbo può essere trattato efficacemente con dosi regolari elevate di vitamina B6 e non richiede ulteriori trattamenti. Le persone che non rispondono positivamente a questo trattamento potrebbero dover seguire una dieta speciale. La dieta consigliata è povera di proteine e particolarmente povera di metionina e alcuni altri amminoacidi. Questa dieta aiuta a ridurre la velocità con cui l’omocisteina si accumula nel corpo.
La dieta a basso contenuto di metionina deve essere utilizzata in combinazione con un farmaco chiamato betaina, che converte l’omocisteina in metionina. Ciò riduce ulteriormente il tasso di accumulo di omocisteina, consentendo alla metionina di essere incorporata nelle riserve proteiche dell’organismo. Il farmaco converte costantemente piccole quantità di omocisteina in metionina, ma non riesce a tenere il passo con un ritmo rapido di produzione di omocisteina; pertanto il farmaco deve essere utilizzato in combinazione con la dieta a basso contenuto di metionina. Il farmaco e la dieta insieme possono prevenire livelli tossici di accumulo di omocisteina e prevenire lo sviluppo dei sintomi della malattia.