La sindrome di Kartagener è una rara malattia genetica in cui le proiezioni simili a capelli chiamate ciglia che rivestono il tratto respiratorio di una persona funzionano in modo anomalo. Nei polmoni e nelle vie aeree sani, le ciglia si muovono con un movimento ritmico per prevenire l’accumulo di muco e rimuovere i germi che possono causare infezioni. Una persona con la sindrome di Kartagener non è in grado di eliminare il muco dal tratto respiratorio, il che porta a frequenti raffreddori, problemi ai seni nasali costanti, bronchite e altri problemi di salute. La condizione non può essere curata, ma i medici possono prescrivere farmaci per sopprimere i sintomi cronici e ridurre il rischio di successive infezioni.
Il disturbo fu descritto per la prima volta in dettaglio dal medico svizzero Manes Kartagener nel 1933. Kartagener identificò i sintomi fisici della condizione, ma le conoscenze mediche dell’epoca non gli permisero di spiegare la causa. I medici ora sanno che una mutazione genetica molto specifica porta alla produzione e alla funzione irregolari delle ciglia nel tratto respiratorio in via di sviluppo di un feto. La mutazione è trasmessa da un gene recessivo e può essere trasmessa di generazione in generazione.
Il muco e le ciglia di solito lavorano insieme per intrappolare ed eliminare i batteri dalle vie aeree. Nel caso della sindrome di Kartagener, i batteri intrappolati nel muco non vengono rimossi, esponendo così le vie respiratorie a frequenti infezioni acute. Un bambino che è affetto da questa condizione può soffrire di pressione sinusale costante, congestione nasale, tosse e respiro sibilante. Lui o lei è soggetto a molteplici attacchi di bronchite, polmonite e raffreddore. Col tempo, l’infiammazione e l’irritazione delle vie aeree possono portare a malattie polmonari croniche e problemi alle orecchie.
I pediatri possono diagnosticare la sindrome di Kartagener eseguendo radiografie del torace e tomografia computerizzata dei polmoni. Uno specialista potrebbe decidere di eseguire una biopsia del tessuto delle vie aeree e del muco per ispezionare da vicino le cellule colpite. Utilizzando un microscopio, lo specialista può vedere chiaramente se le ciglia mostrano modelli di movimento anormali. Una volta che una diagnosi è stata fatta, i medici possono determinare il miglior corso di trattamento.
Non esiste una cura permanente per la sindrome di Kartagener, anche se i bambini possono imparare a ridurre il rischio di esposizione ai batteri e assumere farmaci quotidiani per prevenire gravi infezioni. Ai pazienti con infezioni attive vengono solitamente prescritti farmaci antibatterici, antinfiammatori e sedativi della tosse per aiutarli a superare i sintomi. Se la sindrome di Kartagener porta a danni al seno o perdita dell’udito, può essere necessario un intervento chirurgico per eliminare i passaggi, rimuovere il tessuto infiammato dai condotti uditivi e impiantare tubi artificiali per promuovere un udito migliore. Con il trattamento e i frequenti controlli con i pediatri, la maggior parte dei bambini è in grado di evitare problemi di salute cronici e condurre una vita normale.