Il test genetico è un processo scientifico che consente a un individuo di determinare se è suscettibile a particolari tipi di malattie o se è probabile che trasmetta una malattia o un tratto ereditario. Il test genetico funziona studiando il DNA dell’individuo; alcuni cromosomi possono rivelare importanti informazioni sulla salute e sulla malattia. Il processo è volontario e può essere utilizzato per una serie di scopi diversi.
Un tipo abbastanza comune di test genetici è il test prenatale, in cui un medico esaminerà un feto per vedere se ha un disturbo genetico o cromosomico, come la sindrome di Down. I test prenatali sono comuni nelle madri sopra i 35 anni, che sono a maggior rischio di dare alla luce bambini con disabilità mentali. In alcuni casi, i risultati negativi dei test genetici effettuati sul feto influenzeranno i genitori nell’interruzione della gravidanza.
Un’altra forma di test genetici è comune nei neonati. Lo screening neonatale può identificare condizioni che possono colpire i bambini piccoli, molte delle quali possono essere pericolose se non trattate. In tutti gli Stati Uniti, ci sono diversi test di screening genetico che devono essere eseguiti su ogni neonato.
Per gli adulti, uno dei tipi di test più frequenti è il test del portatore, in cui i test rivelano se si verificherà una malattia genetica. Per alcune malattie, come la malattia di Huntington, un test può mostrare con assoluta certezza se l’individuo lo contrarrà o meno. Questi test vengono comunemente eseguiti su persone che hanno una storia familiare di una particolare malattia o disturbo genetico.
In un tipo di test genetico, il test preimpianto, i genitori possono assumere il controllo sulla struttura genetica del feto. In questo processo, diversi embrioni vengono impiantati attraverso la fecondazione in vitro. Dopo che gli ovuli hanno iniziato a svilupparsi, un medico può campionare il loro materiale genetico per determinare quali sono suscettibili a specifici problemi o malattie genetiche. Solo l’embrione o gli embrioni senza la condizione genetica verranno quindi impiantati nell’utero della madre.
I test genetici possono essere una procedura abbastanza costosa, sebbene alcune forme non siano eccessivamente costose. In generale, la maggior parte dei test ha un prezzo compreso tra $ 100 e $ 2,000 dollari USA. Alcune procedure sono molto facili da eseguire, in cui il paziente fornisce semplicemente un campione di capelli, sangue, pelle o altri tessuti del corpo. Lo screening neonatale viene effettuato prelevando un piccolo campione di sangue dal bambino. In genere, il test non è una procedura particolarmente invasiva o dolorosa.