Il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) è un deficit enzimatico comune trasportato sul cromosoma X. È una delle carenze enzimatiche conosciute più comuni al mondo, riscontrata in un’ampia varietà di popolazioni umane. Le persone con questa condizione genetica non hanno la capacità di produrre G6PD e questo può portare a problemi con i globuli rossi. Molte persone vivono una vita molto attiva con il deficit di G6PD, e alcuni in realtà non sono consapevoli di avere un difetto genetico fino a quando i sintomi non si manifestano.
Questo enzima è correlato ai globuli rossi. Quando una carenza di G6PD è innescata da qualcosa come un’infezione, un determinato farmaco o un fattore dietetico, la conta dei globuli rossi di un paziente diminuisce e può emergere un’anemia emolitica, in cui il midollo osseo non produce abbastanza globuli rossi. Il paziente può avvertire affaticamento, ittero, urine scure e pelle insolitamente pallida quando la carenza diventa acuta. I pazienti possono anche manifestare anemia cronica di basso livello a causa di questa carenza enzimatica.
Le persone di origine africana e mediterranea sembrano essere particolarmente a rischio di deficit di G6PD. Curiosamente, le persone con questa carenza sono più resistenti alla malaria, in particolare ai ceppi potenzialmente letali, il che è un indubbio vantaggio, poiché gli individui con una carenza di G6PD di solito non possono assumere farmaci antimalarici. Il fatto che la malaria sia endemica in Africa e nel Mediterraneo ha probabilmente qualcosa a che fare con la frequenza della carenza di G6PD in queste aree, poiché una resistenza naturale alla malaria sarebbe stata storicamente un netto vantaggio per gli esseri umani in queste aree.
Per le persone interessate, questa carenza enzimatica può essere identificata con un esame del sangue. Le persone che pensano di essere a rischio possono optare per un esame del sangue per cercare la carenza di G6PD prima che diventi un problema, e i genitori possono anche chiedere il test per determinare se i loro figli hanno ereditato o meno il gene. Il test può essere eseguito anche quando un paziente presenta i segni di una carenza acuta, come potrebbe accadere quando un bambino prende antibiotici per la prima volta e si ammala gravemente a causa della carenza.
Negli individui con deficit di G6PD, è necessario evitare fattori scatenanti, come alcuni farmaci e tipi di infezioni. Le vaccinazioni sono spesso fortemente raccomandate in modo che le persone non si ammalino di infezioni che potrebbero causare sintomi acuti. Molti pazienti devono anche evitare le fave, poiché la carenza di G6PD è strettamente correlata al favismo, una condizione ereditaria comune nel Mediterraneo caratterizzata dall’incapacità di mangiare fave. La naftalina può anche innescare reazioni acute.