En las poblaciones humanas, la endogamia se refiere a dos personas biológicamente relacionadas que se aparean y tienen hijos. El grado de relación no siempre está completamente definido, pero un matrimonio entre dos primos o primos segundos es un ejemplo, y estos matrimonios todavía son legales en muchos lugares hoy en día, y eran considerablemente comunes en la mayor parte del mundo hace varios cientos de años. Desde una perspectiva de salud, la endogamia plantea problemas porque puede causar una mayor probabilidad de defectos genéticos o vulnerabilidad a ciertas enfermedades. Es por eso que muchos países y grupos culturales desalientan su práctica.
Los riesgos reales para la salud de los niños endogámicos dependen del grado de parentesco de los padres y del historial de endogamia familiar. Donde es común que las personas con muchos lazos de relación entre sí produzcan hijos, también es más probable que el acervo genético disponible se reduzca con cada generación. En áreas que están aisladas geográficamente de otras ubicaciones o donde, por otras razones, es muy probable que se produzca la endogamia, ciertos defectos genéticos comienzan a presentarse con mayor frecuencia, y la relación sanguínea general entre parejas a menudo conduce a que la descendencia tenga características similares, como ser más pequeña en tamaño y tener niveles de fertilidad más bajos.
Si toda un área de la población u otro grupo practica la endogamia con regularidad, una cosa que ocurre en un intento de corregir esto es un proceso llamado sacrificio. Una alta tasa de mortalidad infantil, la tasa de mortalidad infantil o la incapacidad para reproducirse pueden reducir la cantidad de rasgos negativos que se transmiten, dejando solo a las personas que tienen la estructura genética más sólida. Esto podría aumentar las tasas de supervivencia de las generaciones futuras y seleccionar los genes más deseables.
Hay ejemplos bien conocidos de endogamia sistémica. Durante muchos siglos, la monarquía europea generalmente solo se casaba dentro de la nobleza, y muchos matrimonios tenían lugar entre personas con uno o más lazos de relación entre sí. Esta práctica, repetida a lo largo del tiempo, dio lugar a la expresión de enfermedades graves que a menudo afectaban la mortalidad infantil. Mucho antes de la existencia de una monarquía europea, otros grupos culturales como los antiguos egipcios practicaban el matrimonio entre parientes mucho más cercanos. Los reyes egipcios solían casarse con sus hermanas.
Culturalmente, han surgido tabúes con respecto a la endogamia, y muchos de ellos han existido mucho antes de que se entendiera completamente la genética del asunto. En muchas culturas existen fuertes tabúes sobre el incesto que prohíben la práctica rutinaria de aparear hermanos o padres con hijos. Algunas culturas extienden esto y sienten que el matrimonio entre primos también es inaceptable. Por el contrario, en otras culturas pasadas y presentes, el matrimonio solo es aceptable si las dos personas tienen un nivel definido de relación; por ejemplo, las sobrinas deben casarse con tíos. Alternativamente, algunos grupos parecen estar tan conscientes de los riesgos genéticos potenciales de la endogamia que a las personas no se les permite casarse con nadie de su propia área geográfica y deben encontrar pareja en otros pueblos o tribus.
Las personas relacionadas que deseen casarse podrían usar pruebas genéticas para determinar algunos riesgos para la descendencia. Las pruebas no detectan todo, pero pueden eliminar las preocupaciones sobre la transmisión de ciertas enfermedades, como los trastornos hereditarios autosómicos recesivos, que se transmiten a los niños a una tasa del 25% cuando ambos padres tienen un gen para la afección. Con parejas relacionadas, la probabilidad de que ambos sean portadores de un gen para este tipo de trastornos es elevada.