Los ovillos neurofibrilares se encuentran dentro de las células cerebrales de las personas con enfermedad de Alzheimer. Son una de las características distintivas del Alzheimer, junto con acumulaciones de proteínas conocidas como placas amiloides. A nivel microscópico, se observa que una maraña neurofibrilar consiste en un conjunto de estructuras filiformes llamadas microtúbulos. Estos están entrelazados con proteínas conocidas como proteínas tau. Las proteínas tau y los microtúbulos se encuentran normalmente dentro de las células cerebrales, pero en las personas sin Alzheimer, la mayoría de los microtúbulos son paralelos entre sí y las proteínas tau los unen de manera ordenada.
La enfermedad de Alzheimer es la causa más frecuente de demencia, donde hay una disminución lenta de la función cerebral. Es una enfermedad común que afecta a millones de personas en todo el mundo y no tiene cura. Los cerebros de las personas con Alzheimer parecen encogidos en comparación con los de las personas sanas, y los espacios, o ventrículos, dentro del cerebro son más grandes. Dentro de las células nerviosas del cerebro, el signo clásico de la enfermedad de Alzheimer es la presencia de ovillos neurofibrilares y placas amiloides o placas seniles. Las placas seniles consisten en una colección de proteínas que se encuentran fuera de las células nerviosas del cerebro y, aunque existen en personas mayores sanas, se encuentran en cantidades mucho mayores en pacientes con Alzheimer.
Dentro de una célula nerviosa sana en el cerebro, los microtúbulos están dispuestos en filas rectas. Sirven como un marco estructural para la célula, así como una red de transporte a lo largo de la cual pueden pasar las sustancias. Las proteínas tau forman parte de las estructuras de conexión que mantienen unidos los microtúbulos.
En la enfermedad de Alzheimer, las proteínas tau se deforman y ya no pueden ayudar a mantener la disposición ordenada de los microtúbulos, con el resultado de que se interrumpe la red de transporte. Es posible que las células nerviosas ya no se comuniquen de manera efectiva y se cree que la incapacidad para transportar sustancias también podría contribuir a su muerte más adelante en la enfermedad. Es posible ver ovillos neurofibrilares en el cerebro de una persona sin Alzheimer, porque ocurren en individuos sanos, pero en cantidades mucho menores.
Como las células normalmente tienen mecanismos eficientes para deshacerse de las proteínas defectuosas, no se sabe por qué en la enfermedad de Alzheimer las células cerebrales no eliminan las proteínas tau deformadas que se encuentran dentro de una maraña neurofibrilar. La investigación en curso sobre la función de varias proteínas involucradas en la eliminación de tau dañada puede ayudar a desarrollar una cura para el Alzheimer en el futuro. Hasta el momento, no existen tratamientos que puedan erradicar las placas seniles y los ovillos neurofibrilares, pero hay medicamentos disponibles que pueden retrasar la progresión de la enfermedad en algunas personas.