La hipocondroplasia es una afección que hace que una persona desarrolle extremidades cortas, así como manos y pies cortos. Una persona con la afección se caracteriza por tener un físico bajo. Por lo general, un hombre adulto con la afección varía en altura de 4 pies y 6 pulgadas (aproximadamente 1.37 m) a 5 pies 5 pulgadas (aproximadamente 1.65 m). Una mujer adulta con el trastorno suele tener una altura de 4 pies 2 pulgadas (aproximadamente 1.27 m) a 4 pies 11 pulgadas (aproximadamente 1.5 m). En general, una persona con hipocondroplasia también se caracteriza por otros rasgos, que incluyen una cabeza demasiado grande, rango parcial de movimiento en los codos y piernas arqueadas.
Uno de cada 15,000 a 40,000 nacidos vivos resulta en hipocondroplasia. La afección puede pasar desapercibida al nacer, ya que el peso y la longitud suelen ser normales y la discrepancia en la relación extremidad-tronco no es pronunciada. A medida que un niño crece, la afección se vuelve más evidente; por lo general, se diagnostica entre los dos y los seis años.
La hipocondroplasia, un trastorno genético, es una forma de enanismo y se produce cuando hay un problema con la formación de cartílago en los huesos en ciertas áreas del cuerpo. La afección es el resultado de una mutación o alteración en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3). No existe cura para la condición.
Una persona que padece hipocondroplasia a menudo tendrá una inteligencia normal; pero en el 10 por ciento de los casos, un niño nace con un retraso mental leve o llega a tener problemas de aprendizaje. Quien vive con el defecto genético es propenso a sufrir trastornos neurológicos, como lentitud y reflejos anormales debido a la presión sobre el canal espinal. Además, una persona con la afección puede sufrir otros problemas de salud, como apnea del sueño e infecciones del oído medio.
La hipocondroplasia se puede tratar mediante cirugía. Los métodos quirúrgicos incluyen alargar las extremidades uniendo varillas a los huesos alargados de las piernas y los brazos. Después de aproximadamente 18 a 24 meses, la tensión en las varillas aumenta el tamaño del cuerpo. Este procedimiento, una cirugía electiva, puede elevar la altura de una persona en un pie, pero también puede provocar infecciones y problemas nerviosos.
Una persona con hipocondroplasia que tiene un hijo con una pareja que no tiene el trastorno genético tiene una probabilidad del 50 por ciento de tener un hijo con la afección. Si bien es común que una persona con hipocondroplasia no sufra trastornos del aprendizaje o retraso mental, la persona tendrá que lidiar con ser de estatura baja y puede tener problemas con actividades como conducir. Los grupos de apoyo, incluido Little People of America, Inc., existen para ayudar a las personas afectadas por la afección genética. Estos grupos pueden ofrecer apoyo personal y proporcionar información sobre cuestiones médicas, empleo y derechos de las personas con discapacidad.