La distrofia muscular congénita (DMC) es una forma de distrofia muscular que se presenta al nacer o en bebés muy pequeños. La distrofia muscular es una enfermedad genética que provoca la degeneración de los músculos, provocando debilidad y problemas de coordinación. Esta forma de la enfermedad se diagnostica mediante una biopsia de tejido muscular y los síntomas se presentarán antes de que el niño tenga dos años.
La CMD es causada por la mutación de una de las 3,000 proteínas musculares del cuerpo. Se cree que esta forma de distrofia muscular es causada por la mutación de laminina alfa-4, laminina alfa-2, integrina alfa 9, POM1, FKRP o selenoproteína. Dado que la distrofia muscular congénita es una clase de enfermedades, el pronóstico, los síntomas y el desarrollo de la enfermedad generalmente estarán determinados por la gravedad de la mutación y la proteína en la que ocurrió la mutación. El trastorno genético puede transmitirse de uno o ambos padres, cualquiera de los cuales podría verse afectado por la enfermedad, o podría transmitirse a un niño si uno o ambos padres del niño son portadores de la enfermedad genética. La distrofia muscular congénita también puede ocurrir como resultado de una mutación espontánea en la célula de un feto o un bebé.
Los niños que nacen con distrofia muscular congénita pueden presentar síntomas de columna no rígida, extremidades flácidas y músculos débiles. El niño puede tener la garganta o los músculos de la boca débiles, lo que dificultará la deglución y, si la enfermedad afecta los músculos del diafragma, la respiración puede resultar difícil. Algunas células proteicas afectadas por la mutación también se encuentran en el cerebro, lo que puede causar convulsiones y retraso mental. Los problemas de digestión y los mareos frecuentes también son síntomas. A medida que avanza la enfermedad, los músculos del corazón, los pulmones y otros órganos pueden debilitarse, junto con el deterioro progresivo de los músculos de las extremidades, lo que puede provocar parálisis o mutilación.
Esta enfermedad no se puede curar, pero existen opciones de tratamiento para disminuir la gravedad de los síntomas o las complicaciones futuras de la enfermedad. Los aparatos ortopédicos y las opciones de cirugía ortopédica pueden ayudar a reparar las extremidades anormales, la escoliosis y las contracturas, que es el acortamiento de un músculo. El ejercicio y la fisioterapia pueden ayudar a prevenir contracturas y aumentar la flexibilidad de la persona. Un médico puede sugerir ciertos medicamentos recetados o de venta libre para reducir el dolor y la rigidez, disminuir la inflamación o prevenir las convulsiones. Se pueden tomar otras medidas para reducir el efecto de la enfermedad en el corazón y el sistema respiratorio.