A síndrome nefrótica congênita é uma doença hereditária rara em que um bebê desenvolve proteínas na urina e inchaço do corpo logo após o nascimento. Alguns sintomas adicionais desse distúrbio podem incluir baixo peso ao nascer, falta de apetite ou baixo débito urinário. O tratamento da síndrome nefrótica congênita varia de acordo com sintomas específicos e pode incluir o uso de medicamentos, restrição de líquidos ou transplante renal. Quaisquer dúvidas ou preocupações sobre a síndrome nefrótica congênita ou os métodos de tratamento mais apropriados para uma situação individual devem ser discutidas com um médico ou outro profissional médico.
Este distúrbio renal é mais comumente encontrado entre membros da família com ascendência finlandesa, embora nem sempre seja o caso. Os pais com histórico familiar de síndrome nefrótica congênita têm um risco aumentado de ter um bebê com essa condição. O teste pré-natal às vezes pode revelar a presença desse distúrbio, embora seja mais freqüentemente diagnosticado após o nascimento da criança.
Durante um ultrassom de rotina, a placenta pode ficar maior que o normal se o bebê tiver síndrome nefrótica congênita. Testes de triagem ou testes genéticos podem ser realizados se houver suspeita dessa condição. Em muitos casos, o bebê não é oficialmente diagnosticado até que sejam feitas observações e testes adicionais após o nascimento.
Um bebê que nasce com síndrome nefrótica congênita geralmente desenvolve pressão alta e inchaço generalizado logo após o nascimento. Um estetoscópio geralmente revelará sons cardíacos e pulmonares anormais. O bebê pode apresentar sinais de desnutrição e ter problemas para se alimentar ou ganhar peso. Proteína e gordura podem estar presentes na urina com níveis de proteína no sangue mais baixos do que o normal.
O tratamento da síndrome nefrótica congênita depende da gravidade dos sintomas e da saúde geral do paciente. Se houver infecção, os antibióticos são administrados, geralmente por via intravenosa. Medicamentos conhecidos como drogas inflamatórias não esteroidais, ou AINEs, podem ser usados em um esforço para retardar o acúmulo de proteínas nos rins. Medicamentos para pressão arterial ou diuréticos também podem ser prescritos.
Se houver dano significativo aos rins devido à síndrome nefrótica congênita, a diálise ou o transplante podem ser necessários. A diálise envolve conectar o paciente a uma máquina que filtra os resíduos do sangue antes de devolvê-lo ao corpo. O transplante de rim é um procedimento cirúrgico no qual um ou ambos os rins doentes são substituídos por rins de doadores funcionais. A diálise é freqüentemente usada até que a criança tenha idade e saúde suficientes para se submeter à cirurgia de transplante.