Une délétion chromosomique est une forme de mutation chromosomique. Les mutations chromosomiques sont dues à des changements dans la structure d’un chromosome, par opposition aux mutations génétiques, qui sont des changements dans la composition chimique d’un chromosome. Les mutations chromosomiques peuvent en fait être détectées en examinant l’ADN au microscope. Les mutations sont des changements dans l’ADN et elles peuvent avoir des conséquences négatives ou positives.
Dans le noyau des cellules vivantes, l’ADN se trouve dans des brins appelés chromosomes. Chaque type d’organisme a un nombre spécifique de chromosomes dans ses cellules. Par exemple, les humains ont 46 chromosomes, soit 23 paires identiques. Le long des chromosomes, les gènes spécifient les caractéristiques des cellules et finalement de l’organisme. Toute mutation qui se produit sur un chromosome affectera cette information génétique.
Lorsqu’une délétion chromosomique se produit, une partie d’un chromosome est retirée ou supprimée. La plupart du temps, les chromosomes se présentent sous la forme de longs brins minces d’ADN dans le noyau. Ils sont tous enroulés les uns autour des autres, il existe donc de nombreuses opportunités d’interactions avec d’autres chromosomes et avec eux-mêmes.
Lors d’une délétion chromosomique, le chromosome se brise à deux endroits différents. Lorsque les pièces se rejoignent, les extrémités sont attachées et la pièce du milieu est abandonnée. Cette partie médiane du chromosome a maintenant été supprimée. Selon l’information génétique contenue sur le morceau supprimé du chromosome, les effets peuvent être très graves. Dans certains cas, ce type de suppression peut être mortel.
Lorsqu’une délétion chromosomique se produit, les gènes de la pièce supprimée sont pratiquement perdus pour la cellule. Comme ils ne font plus partie du chromosome, ils ne passeront pas par les processus de transcription et de traduction, de sorte que les protéines appropriées ne seront pas produites. De plus, si la cellule survit et se réplique, ce morceau d’ADN ne sera pas copié, de sorte que toutes les cellules suivantes auront également cette mutation. Ce type de mutation aura un effet profond sur la façon dont l’organisme continue de se développer. En fait, toutes les délétions chromosomiques, sauf les plus courtes, sont mortelles pour la cellule.
Selon la taille de la délétion chromosomique, elle peut être vue au microscope. Comme les chromosomes se trouvent dans des paires identiques, l’une du père et l’autre de la mère, les deux paires peuvent être comparées. S’il y a une délétion importante pour l’un des deux, il sera différent de son partenaire. De cette manière, l’endroit où la suppression s’est produite peut également être déterminé.
Il existe de nombreux troubles chromosomiques humains différents qui sont causés par une délétion chromosomique. Il existe également de nombreux symptômes différents et la gravité des symptômes en fonction du chromosome supprimé et de sa quantité. Des exemples de troubles causés par des délétions chromosomiques sont le cri-du-chat et certains cas de dystrophie musculaire de Duchenne.