La filagrina es un tipo de prote?na que se encuentra en la piel. La mutaci?n del gen de filagrina puede interferir con la capacidad de la piel para actuar como barrera. Esto permite que el agua se pierda de la piel y tambi?n significa que las bacterias y otras sustancias pueden ingresar, lo que puede provocar alergias, irritaci?n e infecci?n.
Se ha encontrado que tener una mutaci?n del gen de filagrina se asocia con eccema at?pico, donde los parches de piel seca se pican y se inflaman, y algunas afecciones al?rgicas como la rinitis, donde las fosas nasales est?n irritadas. La misma mutaci?n tambi?n est? presente en los casos de ictiosis vulgar, donde la piel se vuelve seca y escamosa. Se cree que las reacciones al?rgicas al n?quel pueden deberse a un defecto del gen de filagrina, ya que esto podr?a provocar que el n?quel pase a la piel con mayor facilidad. Actualmente no existe una prueba generalmente disponible para que las personas vean si tienen la mutaci?n gen?tica, pero esto podr?a cambiar en el futuro.
En lo que se conoce como la capa granular de la piel, existen los llamados gr?nulos de queratohialina dentro de las c?lulas. Estos gr?nulos contienen mol?culas de profilagrina, que se convierten en filagrina. Esto se usa para ayudar a crear la estructura de las capas externas de la piel. Lo hace reuniendo hebras de una prote?na conocida como queratina, ayudando a formar los esqueletos de las c?lulas de la piel en formas compactas y resistentes. Filaggrin tambi?n ayuda a retener el agua dentro de las c?lulas de la piel, manteniendo la piel hidratada.
Se cree que alrededor de la mitad de todas las personas con las formas m?s graves de eccema at?pico tienen una deficiencia de filagrina, y en algunos casos las personas con la enfermedad de ictiosis vulgar pueden no tener ninguna prote?na. Se cree que las personas que tienen eccema at?pico junto con la deficiencia tambi?n tienen un mayor riesgo de desarrollar asma. El eccema puede tratarse usando emolientes en lugar de jab?n y aplicando regularmente humectantes sobre la piel. A veces, se usan ung?entos esteroides si la enfermedad estalla, y estos funcionan disminuyendo la inflamaci?n. La ictiosis generalmente se trata manteniendo la piel hidratada con humectantes.
En la enfermedad conocida como artritis reumatoide, el sistema inmunitario del cuerpo ataca las articulaciones, causando da?os e inflamaci?n. Se ha descubierto que las personas que tienen la enfermedad tienen anticuerpos en la sangre que atacan a la filagrina y evitan que funcione. Los niveles en sangre de estos anticuerpos se pueden medir y usar para ayudar a diagnosticar la artritis reumatoide en sus etapas iniciales, cuando puede ser m?s dif?cil distinguirlo de otros tipos de artritis.