Eine Omphalozele ist technisch gesehen eine Fehlbildung oder ein Geburtsfehler in der Bauchwand, oft entlang der Nabelschnur. Es ist im Allgemeinen durch das Vorstehen der inneren Bauchorgane außerhalb des Nabels gekennzeichnet und wird von einer dünnen transparenten Membran bedeckt. Durch diese dünne Hülle sind je nach Größe der Öffnung einige oder die meisten Teile von Darm, Magen, Milz und Leber zu sehen.
In der sechsten Lebenswoche des Fötus entwickelt sich der Darm im Allgemeinen und neigt dazu, aus dem Bauchraum herauszuragen und länger zu werden. Am Ende der zehnten Woche kehren sie normalerweise in die Bauchhöhle zurück, technisch gefolgt vom Verschluss der Bauchdecke. Ein Versagen dieses Prozesses tritt manchmal während der Entwicklung des Fötus auf, was oft zur Bildung einer Omphalozele führt. Es gibt einige Studien, die auf vererbte genetische Störungen als mögliche Ursachen der Omphalozele hinweisen.
Während des zweiten und dritten Schwangerschaftstrimesters kann eine Omphalozele technisch durch Ultraschall nachgewiesen werden, wenn sie im Fötus vorhanden ist. Es wird oft von einem Arzt empfohlen, den Fötus weiter auf das Vorhandensein anderer Anomalien zu untersuchen. Down-Syndrom, Turner-Syndrom und Beckwith-Wiedemann-Syndrom werden unter vielen anderen häufig bei Kindern gefunden, die mit Omphalozele geboren wurden. Reparaturverfahren werden oft vor der Geburt des betroffenen Kindes entschieden, meist abhängig von der Größe des Defekts im Ultraschall.
Omphalozele Geburtsfehler können entweder klein oder groß sein. Eine kleine Omphalozele, die weltweit bei einer von 5,000 Lebendgeburten auftritt, zeigt oft nur einen Teil des Darms, der durch den Nabel ragt. Dies wird normalerweise direkt nach der Geburt repariert, indem der Darm in den Bauch gelegt wird, gefolgt von einem Verschluss der defekten Wand.
Große oder riesige Omphalozele treten im Allgemeinen mit einer Rate von einem betroffenen Baby pro 10,000 Geburten weltweit auf. Die Reparatur von großen Defekten wird normalerweise verzögert, bis das Baby reif ist. Zu den hervorstehenden Organen gehören oft der Darm, die Milz, der Magen und die Leber. Riesige Omphalozele erhöhen das Infektionsrisiko erheblich, da die Organe meist der Umwelt ausgesetzt sind.
Die Reparatur einer riesigen Omphalozele erfolgt im Allgemeinen in Etappen, wobei zuerst ein schützender Kunststoff verwendet wird, um die hervorstehenden Organe zu bedecken. Wenn das Kind wächst und sich seine Bauchhöhle technisch vergrößert, fallen seine Organe allmählich an ihren Platz. Dann folgt in der Regel die Reparatur der Bauchdecke. Dieser gesamte Prozess kann Tage, Wochen oder sogar Monate bis Jahre dauern, oft abhängig von der Größe des Wanddefekts und anderen gesundheitlichen Bedenken, die das betroffene Kind betreffen.