Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die zu einer Reihe von körperlichen und geistigen Entwicklungsproblemen führen kann. Es ist eine seltene Erkrankung, die auf einen Enzymmangel zurückzuführen ist und einen Mangel an natürlichem Cholesterin im Körper verursacht. Die Symptome können von leichten Kognitionsproblemen und Kleinwuchs bis hin zu schwerer geistiger Behinderung und körperlichen Missbildungen reichen. Eine Person, die mit dieser Erkrankung geboren wird, hat normalerweise lebenslange Probleme, obwohl Ärzte versuchen können, einige Symptome mit Nahrungsergänzungsmitteln und korrigierenden Operationen zu lindern.
Die Krankheit ist nach den drei Medizinern benannt, die sie 1964 erstmals beschrieben haben, obwohl die zugrunde liegenden genetischen Ursachen erst 1993 erkannt wurden. Ärzte wissen heute, dass das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung ist, was bedeutet, dass beide Elternteile geben ein bestimmtes mutiertes Gen an ihr Kind weiter, damit die Krankheit exprimiert wird. Das für das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom verantwortliche Gen ist nicht in der Lage, ein Enzym zu produzieren, das normalerweise die Produktion von Cholesterin kontrolliert. Ohne genügend natürliches Cholesterin unterliegt ein Säugling einer verzögerten, unvollständigen und abnormalen Entwicklung.
Ein Baby, das mit Smith-Lemli-Opitz-Syndrom geboren wird, hat wahrscheinlich einen überdurchschnittlich kleinen Kopf, sehr ausgeprägte Gesichtszüge und einen niedrigen Muskeltonus. Die abnormale Entwicklung wichtiger innerer Organe, einschließlich des Herzens und der Lunge, kann zu schwerwiegenden medizinischen Komplikationen führen. Die Finger oder Zehen können miteinander verwachsen sein oder ein Baby kann mit zusätzlichen Fingern geboren werden. Wenn ein Kind älter wird, leidet es wahrscheinlich an geringer kognitiver Kapazität, Kommunikationsproblemen, emotionaler Instabilität und Verhaltensproblemen.
Das Vorhandensein des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms wird normalerweise vor der Geburt eines Babys durch routinemäßige Ultraschalluntersuchungen festgestellt. Ein Geburtshelfer kann eine Diagnose nach der Geburt des Babys bestätigen, indem er Computertomographie-Scans durchführt und eine Reihe von Bluttests durchführt. Eine Blutprobe, die einen ungewöhnlich niedrigen Cholesterinspiegel im Körper zeigt, weist eindeutig auf das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom hin.
Wie bei vielen genetischen Erkrankungen gibt es für das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom keine klare Heilung. Die Behandlung der Wahl für die meisten Patienten umfasst regelmäßige orale Dosen oder intravenöse Injektionen eines Cholesterin-Supplements. Zusätzliches Cholesterin kann zu einem besseren Wachstum und einer besseren Entwicklung beitragen, obwohl es sehr unwahrscheinlich ist, dass ein Patient jemals seine volle geistige Reife erreicht. Chirurgische Verfahren können bei der Korrektur von Funktionsstörungen der inneren Organe und strukturellen Problemen hilfreich sein. Menschen müssen in der Regel regelmäßig ärztliche Untersuchungen durchführen und ihr ganzes Leben lang spezielle Diäten einhalten, um ihre Gesundheit und ihr Wohlbefinden zu gewährleisten.