Bloom-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch ein Problem mit dem BLM-Gen gekennzeichnet ist, das normalerweise die Rekombination während der Zellteilung steuert. Aufgrund einer Fehlfunktion in diesem Gen erleiden Menschen mit dieser Erkrankung einen Chromosomenbruch und eine Neuanordnung, was wiederum eine Reihe von Komplikationen verursachen kann. Es gibt keine Heilung für das Bloom-Syndrom; Die Behandlung konzentriert sich, wenn möglich, auf die Prävention und dann auf die Behandlung von Symptomen, sobald sie bei Patienten mit dieser Erkrankung auftreten.
Diese genetische Störung ist nach Dr. David Bloom benannt, der sie 1954 entdeckte. Sie scheint bei Osteuropäern, insbesondere bei Ashkenazim, besonders verbreitet zu sein, wobei schätzungsweise einer von 100 Ashkenazim das Gen dafür trägt. Dieser Zustand ist rezessiv, so dass beide Elternteile das beschädigte Gen tragen müssen, damit ein Kind das Bloom-Syndrom hat, aber Träger können möglicherweise Nachkommen haben, die auch Träger sind.
Menschen mit dieser Erkrankung neigen dazu, etwas kleiner zu sein als andere, und sie haben markante lange, schmale Gesichter mit kleinem Kinn. Ihre Stimmen sind oft hoch, und sie entwickeln häufig seltsame Pigmentierungsmuster auf ihrer Haut, insbesondere im Gesicht. Diese Merkmale machen eine Person leicht identifizierbar und führen manchmal zu sozialer Stigmatisierung aufgrund eines mangelnden Verständnisses des Syndroms.
Einige Patienten haben auch geistige oder körperliche Behinderungen und werden häufig von Atemproblemen, Fruchtbarkeitsproblemen und Immunschwächen geplagt, die sie einer Vielzahl von ernsthaften Erkrankungen aussetzen können. Viele Frauen mit Bloom-Syndrom erleben die Wechseljahre in einem sehr frühen Alter, während Männer typischerweise Schwierigkeiten haben, Spermien zu produzieren. Dieser Zustand erhöht auch das Krebsrisiko erheblich; viele Patienten haben Krebs im Alter von 25 Jahren, zusätzlich zu einer bereits kurzen Lebensdauer.
Gentests können verwendet werden, um festzustellen, ob jemand Träger des Bloom-Syndroms ist, und viele jüdische Gesundheitsorganisationen empfehlen, neben der Teilnahme an genetischen Beratungsgesprächen auch Tests für dieses und andere Erkrankungen, die in der jüdischen Gemeinde besonders häufig vorkommen, durchzuführen. Eltern, die Träger sind, sollten sorgfältig über die Risiken einer Weitergabe des Bloom-Syndroms an ihre Kinder nachdenken. einige entscheiden sich für IVF, um Kinder zu bekommen, damit sie die Embryonen auf Anzeichen dafür testen können, dass sie das Gen tragen.