Das Menkes-Syndrom, auch Menkes-Krankheit oder Kinky-Haar-Krankheit genannt, ist eine genetische Erkrankung, die einen Kupfermangel verursacht. Es handelt sich um eine rezessive, geschlechtsgebundene Störung auf dem X-Chromosom, was bedeutet, dass Männer sie eher entwickeln als Frauen, während Frauen eher asymptomatische Trägerinnen sind. Frauen können die Störung nur erben, wenn beide Elternteile das defekte Gen tragen, während nur eine Kopie des defekten Gens erforderlich ist, damit ein Mann mit der Störung geboren wird. Das Menkes-Syndrom ist ziemlich selten und betrifft etwa einen von 300,000 Menschen.
Das Menkes-Syndrom wird durch eine Mutation im ATP7A-Gen verursacht, das für die Herstellung eines Proteins verantwortlich ist, das die Verteilung von Kupfer im Körper reguliert. Als Folge der Mutation weisen einige Organe, insbesondere der Dünndarm und die Niere, einen ungewöhnlich hohen Kupferspiegel auf, während andere einen gefährlich niedrigen Kupferspiegel aufweisen. Der Körper benötigt Kupfer, um eine Reihe von Enzymen zu produzieren, die für einen gesunden Stoffwechsel unerlässlich sind.
Die Symptome des Menkes-Syndroms treten typischerweise im Säuglingsalter auf. Sie können Frühgeburt, ungewöhnlich niedriges Gewicht oder ungewöhnlich niedrige Körpertemperatur, spärliches und drahtiges Haar, verkümmertes Wachstum, schwache Muskeln und Knochen, geistige Behinderung oder Entwicklungsstörung, Neurodegeneration, beschädigte Arterien im Gehirn, schlaffe Gesichtszüge oder pummelige Wangen und Krampfanfälle umfassen. Die Krankheit kann auch dazu führen, dass sich die Metaphyse, der Teil der Röhrenknochen, in dem sich die Wachstumsfugen befinden, erweitert. Babys mit Menkes-Syndrom sind oft reizbar und schwer zu füttern. Das bekannteste Symptom der Störung, die ihr den umgangssprachlichen Namen Kinky-Hair-Krankheit gibt, ist silbriges oder farbloses, brüchiges und raues Haar.
Bei einer milderen Form des Menkes-Syndroms, dem sogenannten Hinterhauptshorn-Syndrom, treten im Kindesalter Kalziumablagerungen an der Schädelbasis, schlaffe Haut und Gelenke sowie raues Haar auf. Die Ablagerungen am Schädel wachsen über das Hinterhauptbein und werden als Hinterhaupthörner bezeichnet. Das Hinterhauptshornsyndrom kann auch Deformitäten des Ellenbogens, der Schlüsselbeine, der Hüften und des Beckens sowie eine Luxation des Radiusköpfchens oder Ellenbogens verursachen.
Das Menkes-Syndrom ist nicht heilbar, daher konzentriert sich die Behandlung darauf, die Symptome nach Bedarf zu behandeln. Die wichtigste Behandlungsform ist der Kupferersatz, da die meisten Symptome direkt durch einen Kupfermangel verursacht werden. Es ist am besten, diese Behandlung so früh wie möglich zu beginnen. Kupferpräparate werden entweder intravenös, in eine Vene oder subkutan unter die Haut injiziert. Babys mit Menkes-Syndrom leben in der Regel nur wenige Jahre.