Spinozerebelläre Ataxie ist eine Erbkrankheit, die zu einer Atrophie des Kleinhirns führt, was zu einer Vielzahl von Gesundheitsproblemen führt. Es gibt über 30 anerkannte Arten von spinozerebellärer Ataxie, und Forscher entdecken regelmäßig weitere Arten durch Gentests. Menschen mit spinozerebellärer Ataxie können diese Erkrankung in verschiedenen Schweregraden haben, von leichten Formen, die es jemandem ermöglichen, ein ziemlich normales Leben zu führen, bis hin zu schweren Formen, die eine frühe Sterblichkeit verursachen können.
Das Hauptmerkmal der spinozerebellären Ataxien ist, dass sie dazu führen, dass Menschen ataktisch werden, was bedeutet, dass ihr Gang unkoordiniert ist. Patienten können auch Spastik aufgrund einer Atrophie der Wirbelsäule, zusammen mit Sprach- und Sehproblemen und Schwierigkeiten bei der Koordination der Hände erfahren. Der Beginn einer spinozerebellären Ataxie kann in verschiedenen Altersstufen auftreten, wobei viele Menschen im Erwachsenenalter Symptome entwickeln.
Die Symptome dieser Erkrankung können denen von Multipler Sklerose und anderen neurologischen Erkrankungen ähneln. Aus diesem Grund kann bei Patienten mit den klassischen Symptomen eine genetische Untersuchung empfohlen werden, um eine spinozerebelläre Ataxie auszuschließen oder zu bestätigen. Tests werden die Chromosomenanomalie aufdecken, die zur Entwicklung der Erkrankung geführt hat. MRTs des Gehirns können auch die klassische Schwindung des Kleinhirns im Zusammenhang mit einer spinozerebellären Ataxie aufdecken.
Dieser Zustand wird durch zu viele Wiederholungen einer Sequenz innerhalb eines Gens verursacht und kann auf mehreren Chromosomen beobachtet werden. Menschen können die Erkrankung direkt von einem Elternteil erben, oder sie können Opfer eines Phänomens werden, das als Antizipation bekannt ist, bei dem ein Elternteil eine genetische Sequenz hat, die etwas zu lang ist, aber nicht lang genug, um eine spinozerebelläre Ataxie zu verursachen, und das Genom expandiert beim Kind, wodurch der Zustand auftritt.
Patienten mit spinozerebellärer Ataxie landen normalerweise im Rollstuhl, da sie zunehmend die Kontrolle über ihren Körper verlieren und in späteren Stadien möglicherweise persönliche Hilfe benötigen. Durch die frühzeitige Erkennung der Erkrankung und die Einbeziehung des Patienten in eine Physiotherapie und eine hervorragende neurologische Versorgung kann ein Arzt die Chancen des Patienten erhöhen, unabhängig zu bleiben.
Eltern können sich vor einer Schwangerschaft für genetische Tests und Beratung entscheiden, um festzustellen, ob ihre Kinder einem Risiko ausgesetzt sind, eine spinozerebelläre Ataxie und andere Erbkrankheiten zu entwickeln. Es ist wichtig, jeden Test mit dem Rat eines erfahrenen genetischen Beraters zu kombinieren, um sicherzustellen, dass die Eltern vollständig verstehen, was die Ergebnisse bedeuten und wie sie auf die Situation der Eltern angewendet werden sollten.