Das Edwards-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die durch Unregelmäßigkeiten des 18. Chromosomenpaares verursacht wird und bei etwa einer von 600,000 Geburten auftritt. Es ist durch schwere Geburtsfehler gekennzeichnet, wobei die meisten Säuglinge innerhalb der ersten Lebensmonate sterben, da ihr Körper so stark beeinträchtigt ist. In einigen Fällen kann das Edward-Syndrom weniger schwerwiegend sein, da der Chromosomenfehler nur in bestimmten Teilen des Körpers auftritt, in einem Zustand, der Mosaik genannt wird. Da der Zustand so ernst ist, ist die Prognose im Allgemeinen sehr schlecht.
Der Zustand wurde erstmals 1960 von John H. Edwards identifiziert, nach dem das Edwards-Syndrom bekannt ist. Es kann auch als Trisomie 18 bezeichnet werden, in Bezug auf den genetischen Defekt, der die Erkrankung verursacht, und das betreffende Chromosom. Wie andere Chromosomenanomalien kann das Edwards-Syndrom während routinemäßiger pränataler Tests identifiziert werden und ist nicht vermeidbar; es wird auch nicht vererbt, außer in einem Fall, in dem ein Elternteil ein Gen für die Translokation trägt, das dazu führt, dass Chromosomen die Plätze tauschen.
Es gibt mehrere Möglichkeiten, wie sich die mit dem Edwards-Syndrom verbundene Chromosomenanomalie manifestieren kann. In allen Fällen handelt es sich um eine Form der Trisomie, was bedeutet, dass eine zusätzliche Kopie des Chromosoms vorhanden ist. In den meisten Fällen ist das Edwards-Syndrom eine echte Trisomie, bei der die drei Kopien des 18. Chromosoms aneinander befestigt sind. Dies ist die schwerste Form; Viele Feten mit echter Trisomie werden sehr früh in der Schwangerschaft vom Körper der Mutter spontan abgetrieben.
In einigen Fällen ist der Defekt das Ergebnis einer Translokation, was bedeutet, dass das zusätzliche Chromosom an ein anderes Chromosom des Körpers gebunden ist. Die Translokation kann je nach individueller Situation des Fötus zu einem weniger schweren Fall des Edwards-Syndroms führen. Mosaik, das oben kurz erwähnt wurde, ist die am wenigsten beeinträchtigende Form des Edwards-Syndroms, obwohl es immer noch zu erheblichen Problemen führen kann.
Wie andere genetische Störungen ist das Edwards-Syndrom mit schwerwiegenden Entwicklungsverzögerungen und geistigen Verzögerungen verbunden. Das Nervensystem und die Organe sind normalerweise stark beeinträchtigt, mit vielen Geburtsfehlern um Kopf und Gesicht herum. Das Kind kann einen unförmigen oder extrem kleinen Kopf haben und als Folge der Erkrankung wird es häufige Krampfanfälle und Atemprobleme haben.
In den meisten Fällen wird einem Kind mit Edwards-Syndrom nur Analgesie angeboten. Obwohl Eingriffe wie Operationen durchgeführt werden können, verzichten die meisten Eltern auf invasive und traumatische Eingriffe, da das Kind wahrscheinlich sowieso sterben wird. Sanfte Pflege und Schmerztherapie machen die kurze Zeit des Kindes auf der Erde angenehmer.