La clonazione posizionale è una tecnica utilizzata nello screening genetico per identificare specifiche aree di interesse nel genoma e quindi determinare cosa fanno. Questo tipo di screening è a volte indicato come genetica inversa, perché i ricercatori iniziano scoprendo dove si trova un gene e poi determinano cosa fa, in contrasto con i metodi che iniziano determinando la funzione di un gene e poi trovandolo nel genoma. Con questa tecnica sono stati identificati geni correlati a condizioni come la malattia di Huntington e la fibrosi cistica.
In questo processo, i ricercatori trovano un’area di interesse sul genoma cercando marcatori genetici. Spesso sfruttano database che raccolgono informazioni su persone con condizioni mediche in modo da poter identificare tratti comuni che possono essere utilizzati per restringere un’area del genoma che potrebbe rivelare informazioni utili. Una volta trovati i marcatori, un ricercatore può clonare e indagare sull’area di interesse per determinare cosa fa. La clonazione posizionale può essere utilizzata anche per selezionare individui specifici per problemi genetici.
Questa tecnica dipende da un laboratorio molto ampio e ben attrezzato che un ricercatore può utilizzare per studiare il genoma e sperimentare mutazioni. Si basa anche su un database del genoma che i ricercatori possono utilizzare per confrontare i loro risultati con i genomi di individui normali, insieme a individui che hanno varie mutazioni e condizioni mediche. In organismi come piante e moscerini della frutta, un ricercatore può effettivamente stimolare la creazione di mutazioni con la manipolazione genetica per saperne di più su come funziona un’area del genoma. Tale sperimentazione nell’uomo non è etica, costringendo i ricercatori a confrontare le informazioni che trovano con campioni genetici, cercando segni di mutazioni e il modo in cui le mutazioni si esprimono.
Usando procedure come questa, i ricercatori possono mappare il genoma e scoprire lentamente ma costantemente cosa fa ogni area di esso. Più informazioni trovano i ricercatori, più facile è il loro lavoro, poiché possono iniziare a trovare marcatori e tratti collegati che interagiscono tra loro. L’analisi del genoma consentirà inoltre ai ricercatori di elaborare test che possono essere utilizzati per cercare specifiche condizioni ereditarie e mutazioni. Questi test possono essere utilizzati per esaminare i feti per potenziali difetti alla nascita e per testare bambini e adulti per condizioni genetiche sottostanti che potrebbero manifestarsi più tardi nella vita.
Come molti tipi di ricerca collegati al genoma, la clonazione posizionale può talvolta suscitare controversie. Trovando i siti di specifiche condizioni genetiche, i ricercatori gettano le basi per potenziali trattamenti e cure, ma sollevano anche domande sui test genetici e su come possono essere utilizzati. Ad esempio, con un test genetico per cercare i geni correlati alla malattia di Huntington, i genitori potrebbero scegliere di testare un feto durante la gravidanza e abortirlo se il test è positivo, una scelta che potrebbe sollevare questioni etiche scomode.