Un cuore è un organo a quattro camere, che pompa il sangue, costituito da muscoli. Nella displasia ventricolare destra aritmogena (AVRD), il ventricolo destro del cuore è principalmente interessato in cui la sua porzione muscolare viene progressivamente sostituita da tessuti fibrograssi. Anche il ventricolo sinistro può essere interessato, ma in misura molto minore. La displasia/cardiomiopatia ventricolare destra aritmogena (AVRD/C) è una malattia cardiaca ereditata con modalità autosomica dominante che predispone l’individuo affetto a un’eccessiva frequenza cardiaca, svenimento dovuto a improvvisa perdita di coscienza e morte. Durante l’esame clinico, un individuo affetto può presentare segni correlati a disturbi cardiaci non specifici come distensione della vena giugulare, ingrossamento del fegato ed edema.
La diagnosi di displasia ventricolare destra aritmogena viene stabilita soddisfacendo due criteri maggiori, o uno maggiore e due minori, o quattro criteri minori, che possono essere ottenuti attraverso un’accurata anamnesi e una combinazione di test diagnostici non invasivi e invasivi. I test non invasivi includono elettrocardiogramma, tomografia computerizzata cardiaca, risonanza magnetica cardiaca, ecocardiografia e monitoraggio Holter. I test invasivi comprendono l’angiografia del ventricolo destro, i test elettrofisiologici e la biopsia endomiocardica del ventricolo destro. I criteri principali includono una grave dilatazione globale o segmentaria del ventricolo destro, aneurismi localizzati nel ventricolo destro, sostituzione fibroadiposa dei muscoli cardiaci, prolungamento del QRS localizzato alle derivazioni precordiali destre e presenza della malattia, confermata da un intervento chirurgico o dall’autopsia, in un immediato membro della famiglia. Criteri minori includono una lieve dilatazione globale o segmentaria del ventricolo destro, onde T invertite localizzate alle derivazioni precordiali destre, tachicardia ventricolare da blocco di branca sinistra e storia familiare di morte improvvisa a meno di 35 anni di età in un parente stretto.
La gestione delle persone con displasia ventricolare destra aritmogena è individualizzata e focalizzata sulla prevenzione dell’eccessiva frequenza cardiaca rapida, dello svenimento dovuto all’improvvisa perdita di coscienza e della morte. La prevenzione di questi può essere fatta attraverso l’uso di farmaci antiaritmici come amiodarone e sotalolo, cardioverter-defibrillatori impiantabili e istruzione. I cardioverter-defibrillatori impiantabili sono presi in considerazione per i soggetti ad alto rischio come coloro che sono intolleranti o che non rispondono ai farmaci antiaritmici, coloro che sono stati rianimati e coloro con una storia familiare di arresto cardiaco improvviso. L’educazione sul rischio di morte improvvisa dovrebbe coinvolgere non solo le persone colpite ma anche i loro familiari.
Sono importanti anche lo screening regolare degli individui affetti e i test genetici molecolari dei familiari più stretti a rischio. Lo screening viene effettuato annualmente, o più spesso a seconda dei sintomi, attraverso l’uso di elettrocardiogramma, ecocardiogramma o risonanza magnetica cardiaca. I test genetici riducono le complicanze e la morte grazie alla diagnosi e al trattamento precoci.