La sindrome orale-facciale-digitale è un termine medico usato per descrivere un insieme di condizioni che influenzano lo sviluppo del viso, della cavità orale e delle dita delle mani e dei piedi. Esistono diverse varianti di questa sindrome, ciascuna classificata in base ai propri modelli distinti di sintomi. Alcuni dei sintomi più comuni della sindrome oro-facciale-digitale includono una lingua di forma anormale, una spaccatura nel labbro e deformità che coinvolgono le dita delle mani e dei piedi. Il trattamento è diretto alla correzione di ogni specifica deformità e spesso comporta un intervento chirurgico. Qualsiasi domanda o dubbio sulla sindrome orale-facciale-digitale o sulle opzioni di trattamento individualizzate deve essere discussa con un medico o altro professionista medico.
Si ritiene che una mutazione genetica sia la causa della sindrome oro-facciale-digitale e la maggior parte dei pazienti affetti da questo disturbo sono donne. In alcuni casi, una donna che ha sintomi lievi potrebbe non essere diagnosticata con precisione fino a quando un’altra donna nata in famiglia non si presenta con un caso più grave della sindrome. I maschi che sviluppano questa condizione raramente vivono oltre l’infanzia, con molti di loro che non sopravvivono alla gestazione a termine all’interno dell’utero.
Le anomalie che interessano la cavità orale in quelli con sindrome oro-facciale-digitale spesso coinvolgono una lingua divisa o spaccata. La lingua può anche avere una forma anormale o sviluppare uno o più noduli o tumori non cancerosi. Possono essere presenti anomalie o deformità dei denti, che spesso causano la mancanza o l’eccesso di denti. Una palatoschisi, o un’apertura nel palato, è un altro sintomo comune di questo disturbo.
Le deformità facciali sono comuni anche nei casi di sindrome oro-facciale-digitale. Queste deformità possono includere un labbro leporino o un naso anormalmente largo. Una condizione nota come ipertelorismo fa sì che gli occhi siano distanziati più del normale ed è un sintomo comune di questo disturbo. Potrebbero essere presenti ulteriori deformità facciali, a seconda del tipo esatto di mutazione genetica presente. La chirurgia strutturale ed estetica può essere utilizzata per correggere eventuali deformità che provocano problemi di respirazione, alimentazione o vista.
Quelli con sindrome orale-facciale-digitale possono presentare una varietà di deformità che colpiscono le dita delle mani e dei piedi. In alcuni casi, le cifre sono fuse insieme e possono essere più corte del solito. In altri casi, le dita delle mani o dei piedi possono essere curvate in modo insolito. Le dita delle mani o dei piedi extra sono presenti nella maggior parte di quelli con questa sindrome. Alcune delle diverse forme di questa condizione possono interessare altri organi del corpo, come i reni, gli occhi o il cervello.