Un eterozigote è un organismo che ha due diverse forme dello stesso gene, di cui una è la forma dominante e l’altra la forma recessiva. I geni sono unità funzionali che trasmettono informazioni ereditarie quando gli organismi si riproducono. Si presentano in coppia e hanno forme diverse, una dominante e almeno una recessiva, chiamate alleli. Gli alleli possono accoppiarsi in vari modi, ad esempio un allele dominante con un allele recessivo, due alleli recessivi insieme o due alleli dominanti insieme. Alleli dissimili si verificano in un eterozigote mentre una delle due coppie simili può verificarsi in un omozigote.
La dominanza è la capacità di un allele di esprimere il suo fenotipo, o caratteristiche osservabili definite dal suo codice genetico, mentre il fenotipo di un altro allele è inespresso. Un esempio comune di questo è il colore degli occhi negli esseri umani. Il marrone è un tratto dominante mentre il blu è recessivo. Se una persona ha un allele per il colore degli occhi marroni e uno per il blu, gli occhi della persona saranno marroni perché il marrone è dominante. Si dice che una persona del genere sia eterozigote per il colore degli occhi.
Quando un eterozigote mostra un’idoneità evolutiva maggiore di quella di entrambi gli omozigoti, questo fenomeno è noto come vantaggio dell’eterozigote o semplicemente sovradominio. Molti esperti pensano che gli svantaggi evolutivi possano essere preservati nel pool genetico attraverso questo fenomeno. Se avere due copie di un allele è uno svantaggio evolutivo, normalmente ci si aspetterebbe che scompaia dal pool genetico attraverso la selezione naturale. Può essere preservato, tuttavia, se avere una sua copia abbinata a un altro allele rappresenta un vantaggio evolutivo.
L’esempio standard da manuale di questo è l’anemia falciforme. L’allele recessivo di un particolare gene umano causa l’anemia falciforme, che è svantaggiosa per le prospettive di sopravvivenza e riproduzione di un organismo. Quando accoppiata con un altro allele dello stesso gene, tuttavia, la coppia di geni conferisce all’organismo resistenza a una malattia mortale chiamata malaria. Tale resistenza può migliorare notevolmente le prospettive di sopravvivenza e riproduzione di un individuo in aree del mondo dove la malaria è un problema.
Si pensa che esistano molti altri esempi di vantaggio eterozigote, ma altre spiegazioni devono ancora essere escluse. Alcuni ratti, ad esempio, mostrano un vantaggio di resistenza ai pesticidi che sembra essere correlato a uno svantaggio della carenza di livelli di vitamina K. Un altro esempio è un possibile vantaggio eterozigote nelle femmine di piccioni con tassi di infezione microbica inferiori e tassi più elevati di schiusa delle uova.
Il fenomeno opposto al vantaggio eterozigote è, ovviamente, noto come svantaggio eterozigote o sottodominanza. È stata trovata una particolare specie di erba che è un possibile esempio di sottodominanza. È stato scoperto che i membri eterozigoti di una popolazione naturale di questa specie producono meno semi vitali rispetto agli omozigoti della stessa specie.