L’anamnesi familiare è un record di malattie e malattie che i parenti di sangue diretti di un paziente hanno avuto. Il record dovrebbe andare il più indietro possibile rintracciabile con precisione, preferibilmente per almeno diverse generazioni. Questa storia può essere pensata come un albero genealogico medico perché la relazione genetica tra gli individui e le loro informazioni sulla salute è importante. L’anamnesi familiare è fondamentale per valutare il rischio di un individuo per molte malattie diverse che si ritiene abbiano una causa genetica.
Ad esempio, il morbo di Alzheimer familiare ad esordio precoce è una malattia ereditaria che coinvolge un gene chiamato ApOE. Il gene può essere ereditato dalla madre o dal padre. I sintomi di questo tipo di malattia di Alzheimer si sviluppano prima dei 65 anni. Non tutti coloro che hanno il gene ereditato svilupperanno il disturbo. Il fattore di rischio per la malattia di Alzheimer familiare ad esordio precoce è solo più alto per le persone con la connessione ApOE nella loro storia medica familiare.
Si stima che circa il 5-10% dei tumori sia ereditato. Quando vengono eseguiti i test genetici per il cancro, viene studiato il DNA delle famiglie che hanno avuto molti membri che hanno sviluppato la malattia nel corso di diverse generazioni. Una storia medica familiare di cancro e i modelli studiati della malattia nelle famiglie possono aiutare i medici a decidere quali tipi di test i pazienti dovrebbero avere e quando dovrebbero averli. Ad esempio, se l’età suggerita per lo screening per un certo tipo di cancro è 60 anni, ma l’anamnesi di un paziente mostra un modello genetico della malattia, è probabile che il medico decida che l’individuo debba essere sottoposto a screening a un’età molto più giovane.
Va notato che mettere insieme una storia medica familiare può essere difficile in alcuni casi. Ad esempio, una storia di alcolismo in una famiglia può essere sottovalutata o non rivelata a causa dell’imbarazzo o della riluttanza a sollevare l’argomento. L’anamnesi familiare di solito deve essere fatta parlando con i consanguinei. Se i parenti si rendono conto dell’importanza di comprendere i modelli genetici attraverso le generazioni di una famiglia per aiutare a prevenire le malattie, è spesso più probabile che rivelino le informazioni mediche private. La maggior parte delle persone ritiene inoltre che sia importante che le coppie che hanno figli conoscano i rischi di trasmettere una condizione ereditaria alla prole.
L’anamnesi familiare è una parte rilevante delle cartelle cliniche di un paziente, ma è importante ricordare che per quanto utile possa essere la valutazione dei rischi per diverse malattie, è ancora solo una parte della determinazione della possibile salute futura di un paziente. L’esposizione a determinate sostanze chimiche, nonché il peso, la dieta e le abitudini di esercizio di una persona possono ridurre o aumentare il rischio di malattia. Ad esempio, molte persone sono geneticamente predisposte al diabete di tipo 2, ma non tutti questi individui svilupperanno necessariamente la malattia. Gli studi hanno dimostrato che le persone a rischio di diabete di tipo 2 possono essere in grado di evitarlo attraverso una corretta alimentazione ed esercizio fisico.