Un citogenetico si occupa dei processi cellulari all’interno del corpo umano. Le porzioni genetiche delle cellule – o cromosomi – sono di particolare interesse per gli esperti in questo campo. In quanto tali, le malattie ereditarie e le anomalie sono un’importante area di studio in questo campo. I citogenetisti in genere prelevano campioni di cellule da tessuti o fluidi allo scopo di identificare le funzioni cromosomiche o aiutare nella diagnosi delle malattie. Le persone in cerca di lavoro che combinano scienza e medicina possono trovare una soluzione in citogenetica, a condizione che siano disposte a conseguire una laurea triennale in scienze.
Gli individui in questo campo dovrebbero essere competenti nel maneggiare le cellule al microscopio, poiché lo studio e la ricerca sono componenti vitali della citogenetica. In un ambiente di laboratorio, il citogenetista può preparare colture cellulari, studiare processi di divisione cellulare come la mitosi e studiare lievi variazioni e mutazioni tra cellule diverse. Lo screening per le malattie che vanno dal cancro alle malattie mentali sono all’ordine del giorno. Il lavoro dei citogenetisti può anche rivelarsi importante nel generare nuove tecniche per eseguire questi processi complessi. Potrebbero persino manipolare le strutture cellulari ai fini della ricombinazione genetica e della terapia genetica.
Un’altra area di concentrazione per il citogeneticista è l’identificazione dei cromosomi, o bande di cromosomi. Diverse tecniche come il bendaggio con chinacrina e il bendaggio con giemsa sono utilizzate per colorare e studiare i cromosomi. Questa analisi è nota come cariotipizzazione. Il citogenetista cerca somiglianze e differenze nelle strutture di vari cromosomi. Le cellule da studiare possono essere ottenute da numerosi fluidi o tessuti corporei.
La citogenetica è stata il fulcro di molte importanti scoperte scientifiche. Il lavoro pionieristico negli studi sulle cellule è stato usato come prova per la selezione naturale – o “sopravvivenza del più adatto” – nelle teorie evolutive. La scoperta che l’acido desossiribonucleico (DNA) e le parti cromosomiche potrebbero spostarsi e muoversi all’interno di una cellula ha portato a un premio Nobel negli anni ’80. I citogeneticisti sono stati anche all’avanguardia dei progressi nelle pratiche sulle cellule staminali e sulla clonazione.
Forse l’eredità più duratura della citogenetica è il suo contributo in campo medico. La ricerca ha fornito informazioni necessarie sulle anomalie genetiche come quelle responsabili della sindrome di Down e della sindrome di Klinefelter. Inoltre, i lavori del citogenetologo hanno scoperto fattori genetici per una varietà di malattie che vanno dall’anemia ad alcuni tipi di cancro. Quotidianamente, i citogenetisti possono aiutare a fare numerose diagnosi sui pazienti.
Oltre al lavoro indipendente e ai progetti medici, i contributi alla ricerca nel campo complessivo sono un ruolo importante del citogenetista. Al fine di garantire l’integrità scientifica e rendere i risultati più facilmente accessibili ai colleghi, un citogenetista effettuerà regolarmente una registrazione scritta di tutti i dati e genererà rapporti da questi dati. Se il lavoro è particolarmente degno di nota, i ricercatori possono presentare i loro risultati alle riviste scientifiche.