L’anorchia è una condizione congenita molto rara negli uomini in cui i pazienti nascono senza testicoli. I pazienti si svilupperanno come previsto, sebbene lo scroto possa sembrare insolitamente piccolo, ma i testicoli non riescono a scendere perché non esistono e nella pubertà il paziente non inizia a produrre ormoni associati allo sviluppo dei caratteri sessuali secondari maschili. I pazienti con anorchia devono essere esaminati attentamente per confermare una diagnosi e differenziarla dal criptorchidismo, dove uno o entrambi i testicoli sono presenti, ma non discendono.
Le cause di questa condizione non sono note, sebbene possano essere causate da mutazioni genetiche spontanee o legate a squilibri ormonali durante lo sviluppo fetale. Durante lo sviluppo embrionale, ci sono diverse fasi in cui i testicoli potrebbero non svilupparsi. Prima delle otto settimane, il mancato sviluppo dei testicoli comporterà lo sviluppo dei genitali femminili, anche se il paziente avrà cromosomi XY. Problemi con lo sviluppo dei testicoli tra le otto e le 12 settimane possono provocare un bambino intersessuale, un bambino con genitali misti e negli embrioni tra le 12 e le 14 settimane, a volte i testicoli vengono semplicemente persi, con conseguente anorchia.
I pazienti con anorchia che desiderano sviluppare caratteristiche sessuali secondarie associate agli uomini dovranno assumere androgeni supplementari, stimolando la pubertà con l’assistenza di ormoni esterni. Alcuni pazienti esprimono anche insoddisfazione per le dimensioni dei loro scroti, perché non sono presenti testicoli per riempire il sacco scrotale e possono richiedere impianti per modificare l’aspetto dei loro genitali. Per alcuni pazienti potrebbe essere necessario anche un supporto psicologico, poiché alcune persone trovano la diagnosi inquietante e potrebbero volere aiuto per elaborarla.
Avere l’anorchia non è in pericolo di vita o particolarmente pericoloso. La mancanza di androgeni dai testicoli significherà che il paziente non sviluppa peli corporei più spessi, una voce più profonda e altre caratteristiche associate alla pubertà negli uomini. Alcuni pazienti possono scegliere di aspettare il trattamento o di rinunciare al trattamento, una scelta che possono discutere con i loro medici. Un endocrinologo può parlare di varie opzioni di trattamento con il paziente, inclusa l’attesa del trattamento fino a quando il paziente non si sente più pronto a prendere una decisione.
Non avere testicoli causerà infertilità e non ci sono trattamenti per l’infertilità negli uomini con questa condizione, poiché è impossibile per loro produrre sperma di alcun tipo. Gli uomini con anorchia che sono interessati ad avere figli con i loro partner possono considerare la donazione o l’adozione di sperma come opzioni. Poiché questa condizione non sembra essere ereditata, le donazioni di sperma dai membri della famiglia non creerebbero un rischio di anorchia nel bambino.