La carenza di proteina C è un tratto genetico che predispone alla malattia trombotica, in cui il sangue si coagula troppo, causando ostruzioni dei vasi sanguigni o embolia. La carenza di proteina C è associata a trombosi nelle vene, ma non nelle arterie. La condizione è molto rara e colpisce solo lo 0.2-0.5% della popolazione.
La proteina C è un anticoagulante, il che significa che impedisce la coagulazione del sangue o la coagulazione. Naturalmente, la coagulazione è una funzione molto importante del sangue, responsabile della guarigione delle ferite. Tuttavia, un’eccessiva coagulazione può causare problemi propri, inclusi ictus e infarto. Pertanto, il corpo è naturalmente dotato di regolatori anticoagulanti, uno dei più importanti dei quali è la proteina C.
Esistono due tipi di carenza di proteina C. Nel Tipo I, il paziente non produce abbastanza della proteina, mentre nel Tipo II, la proteina non funziona correttamente, interagendo in modo anomalo con altre molecole. Nella maggior parte delle persone con carenza di proteina C, solo uno dei due geni responsabili della proteina C è disfunzionale, quindi c’è ancora qualche proteina C funzionante nel sangue.
Alcune persone nascono con due copie difettose del gene responsabile della proteina C, con conseguente carenza completa della proteina. Sebbene questa condizione sia estremamente rara, può portare allo sviluppo di porpora fulminante, chiamata anche porpora gangrenosa, nei neonati. Questa condizione pericolosa per la vita è caratterizzata dalla formazione di numerosi piccoli coaguli all’interno dei vasi sanguigni, sanguinamento eccessivo, necrosi o morte dei tessuti, febbre e bassa pressione sanguigna. Il deficit omozigote di proteina C, in cui entrambi i geni rilevanti sono difettosi, deve essere trattato molto presto con concentrati supplementari di proteina C.
Il deficit di proteina C eterozigote, in cui un solo gene è difettoso, viene solitamente trattato somministrando farmaci anticoagulanti, come aspirina, eparina o warfarin. Tali farmaci vengono in genere assunti regolarmente per prevenire la coagulazione, piuttosto che in risposta a un episodio trombotico. I farmaci anticoagulanti vengono solitamente prescritti a lungo termine per le persone con carenza di proteina C, spesso per tutta la vita.
In una condizione correlata, ma estremamente rara, il farmaco warfarin può indurre una carenza di proteina C in pazienti che non sono nati con la condizione. Sebbene sia un anticoagulante, il warfarin inibisce anche la proteina C. Nella necrosi del warfarin, un’eccessiva coagulazione impedisce il flusso sanguigno alla pelle, provocando lesioni che alla fine sanguinano. Altri anticoagulanti non presentano questo problema e talvolta vengono somministrati insieme al warfarin all’inizio del trattamento con warfarin per prevenire la necrosi del warfarin.