La protoporfiria eritropoietica è una malattia genetica che predispone le persone a un’estrema sensibilità alla luce solare. La condizione provoca irritazione, infiammazione, gonfiore e dolore della pelle esposta. Possono svilupparsi vesciche e cicatrici permanenti sulle mani o sul viso. Inoltre, alcuni bambini e adulti con protoporfiria eritropoietica soffrono di complicanze potenzialmente gravi della cistifellea e del fegato. Non esiste una cura chiara per il disturbo, ma adottare misure per ridurre al minimo l’esposizione al sole e ricevere regolari controlli medici può limitare i rischi di gravi problemi di salute.
Decenni di ricerche genetiche hanno scoperto la causa alla base della protoporfiria eritropoietica. Una mutazione ereditaria compromette la funzione di un enzima chiamato ferrochelatasi, che normalmente aiuta a costruire l’emoglobina e altri componenti del sangue. Gli enzimi anormali provocano un accumulo di protoporfirina nel midollo osseo, nel flusso sanguigno e nei tessuti corporei. La protoporfirina è estremamente sensibile alla luce e gli accumuli vicino alla pelle innescano l’infiammazione quando il corpo è esposto alla luce solare.
Quando una persona con protoporfiria eritropoietica trascorre un breve periodo di tempo al sole, la sua pelle può sentirsi pruriginosa e tenera. Trascorrere più di un’ora all’aperto può causare arrossamenti, gonfiori e dolorose sensazioni di bruciore. Più a lungo una persona rimane al sole, i sintomi peggiori tendono a diventare. Periodi multipli e prolungati di esposizione alla luce solare possono causare vesciche e lesioni aperte che alla fine diventano cicatrici.
Un piccolo numero di persone con protoporfiria eritropoietica sviluppa problemi al fegato. La protoporfirina può accumularsi nella bile e nel tessuto epatico, causando calcoli biliari o epatiti minori. L’eventuale insufficienza epatica è possibile se la condizione sottostante non viene diagnosticata e trattata correttamente.
Un medico può diagnosticare la protoporfiria eritropoietica valutando attentamente i sintomi ed eseguendo una serie di esami del sangue e della bile. Se si riscontrano livelli insolitamente elevati di protoporfirina, è possibile escludere altri problemi come eczema, allergie e lupus. Gli ultrasuoni e i raggi X possono essere eseguiti anche se il medico sospetta danni al fegato o calcoli biliari.
La prevenzione della sovraesposizione alla luce solare è la componente chiave del trattamento della protoporfiria eritropoietica. Ai pazienti viene chiesto di indossare indumenti protettivi, applicare la protezione solare e limitare il tempo che trascorrono all’aperto. Inoltre, possono essere incoraggiati a oscurare i finestrini delle loro auto e case per prevenire ulteriormente l’esposizione. Possono essere prescritti farmaci topici per alleviare i sintomi di prurito e bruciore e farmaci per via orale come il beta-carotene potrebbero essere utilizzati per ridurre la sensibilità alla luce.
Se un paziente ha calcoli biliari o altre complicanze epatiche, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per riparare il problema e ripristinare il normale funzionamento. La maggior parte delle persone è in grado di riprendersi da problemi epatici acuti dopo l’intervento chirurgico, ma ci sono rischi che i calcoli o l’infiammazione dei tessuti possano tornare in futuro. I controlli regolari sono importanti per assicurarsi che i sintomi vengano rilevati prima che diventino gravi.