La porfiria è un gruppo di almeno otto disturbi che colpiscono il sistema nervoso umano e la pelle. Questi disturbi sono generalmente genetici, ma alcune persone con porfiria potrebbero non manifestare sintomi a meno che non incontrino determinati fattori scatenanti e altri potrebbero non manifestare mai alcun sintomo. Si stima che circa 1 persona su 25,000 negli Stati Uniti abbia questa condizione e potrebbe esserci fino a 1 persona su 50 in tutto il mondo. In genere può essere diagnosticato con esami del sangue, delle urine e delle feci e talvolta con un’ecografia dell’addome.
Tipi multipli
Esistono due categorie principali di porfiria: acuta e cutanea. I tipi acuti possono colpire sia il sistema nervoso che la pelle, mentre i tipi cutanei di solito colpiscono solo la pelle. Due tipi specifici, la porfiria variegata e la coproporfiria ereditaria, sono considerati sia acuti che cutanei perché possono interessare sia il sistema nervoso che la pelle.
acuto
Cutaneo
Sia acuto che cutaneo
Porfiria intermittente acuta (AIP)
Porfiria Cutanea Tarda (PCT)
Variegare la porfiria
Porfiria da deficit di ALAD (ADP)
Protoporfiria eritropoietica (PPE)
Coproporfiria ereditaria
Protoporfiria eritropoietica (EPP) o protoporfiria
Porfiria epatoeritropoietica (HEP)
Le nostre iniziative
Questa condizione può essere causata dall’ereditarietà di geni difettosi da un genitore, chiamata porfiria autosomica dominante, o ereditando geni difettosi da entrambi i genitori, chiamata porfiria autosomica recessiva.
Fisiologicamente, questa condizione si verifica quando una quantità eccessiva di un gruppo di sostanze chimiche chiamate porfirine, mostrate sopra in grigio e blu, si accumula nel corpo. Gli esseri umani hanno naturalmente alcune porfirine nei loro corpi, ma normalmente vengono convertite in eme, un composto chimico che si trova in tutto il corpo. L’eme è importante perché è una parte importante dell’emoglobina, che è una proteina che consente al sangue di trasportare ossigeno e anidride carbonica in tutto il corpo. In quelli con porfiria, il corpo non produce abbastanza di almeno uno degli otto enzimi che convertono la porfirina in eme, il che porta all’accumulo di porfirine.
Avere un accumulo o porfirine può causare una varietà di sintomi, a seconda di dove si verifica l’accumulo. Questo è il motivo per cui ci sono più tipi di malattia. Ad esempio, nella PCT, le porfirine si accumulano principalmente nel fegato, mentre nell’HEP le porfirine si accumulano principalmente nei globuli rossi, nel plasma sanguigno e nel midollo osseo.
Un tipo di porfiria, PCT, è tipicamente acquisito, piuttosto che ereditato, anche se le condizioni che predispongono una persona alla PCT si verificano nelle famiglie. La PCT è un accumulo di porfirine nel fegato, che può essere causato da una combinazione di diversi fattori, tra cui troppo ferro o estrogeni nel corpo, alcuni virus e una carenza ereditaria di un certo enzima chiamato uroporfirinogeno decarbossilasi (UROD ).
Inneschi di attacco
Anche quando una persona ha questa condizione, potrebbe non manifestare sintomi a meno che non ci sia un trigger; una sostanza o una circostanza che scatena un attacco. I trigger comuni includono:
Fluttuazioni ormonali, in particolare quelle legate agli estrogeni. Molte donne con questa condizione sperimentano attacchi prima o durante le mestruazioni o durante la gravidanza.
Alti livelli di ferro.
Un virus o un’infezione, come l’epatite.
Uso di droghe o alcol e possibilmente fumo.
Alcuni farmaci da banco, inclusi alcuni contraccettivi, sedativi, barbiturici, alcuni antibiotici, vitamine, anestetici e tranquillanti.
Tuttavia, un attacco non ha sempre un innesco noto, il che può rendere difficile sapere quando sta arrivando un attacco o come prevenirlo.
Sintomi
La maggior parte delle persone con qualsiasi tipo di porfiria non sviluppa sintomi. In questo caso si parla di porfiria latente. Quando si verificano i sintomi, possono includere:
Fotosensibilità estrema o sensibilità alla luce. Quelli con questa malattia sono spesso estremamente allergici alla luce solare e possono sviluppare gravi ustioni e vesciche pruriginose semplicemente camminando fuori. Queste ustioni e vesciche sono anche conosciute come fotodermatite e spesso cicatrizzano.
Urina che diventa rossa o viola alla luce del sole.
Edema, o ritenzione idrica, che porta a gonfiore.
Quelli con porfirie acute possono manifestare tutti i sintomi di cui sopra e anche:
Convulsioni.
Paranoia, confusione e ansia.
Allucinazioni.
Alta pressione sanguigna.
Insonnia.
Vomito, diarrea e costipazione.
Forte dolore ai muscoli, allo stomaco, agli arti e alla schiena che a volte porta alla debolezza.
Sudorazione eccessiva e disidratazione associata.
Alcuni tipi di questa condizione, in particolare la porfiria intermittente acuta, hanno sintomi che possono andare e venire improvvisamente, a volte senza alcun innesco noto. Ciò può rendere estremamente difficile la diagnosi, poiché i test utilizzati per la diagnosi funzionano rilevando i livelli di porfirina, che sono particolarmente elevati proprio prima e durante un attacco. Se i livelli di una persona sono relativamente normali tra un attacco e l’altro, è difficile fare una diagnosi. Di solito sono necessari diversi cicli di test per diagnosticare la porfiria a causa del modo in cui tende ad andare e venire e perché molti dei sintomi sono anche sintomi di altre condizioni.
A volte altre condizioni possono causare sintomi simili, incluso qualcosa chiamato pseudoporfiria. Le persone con pseudoporfiria sono spesso sensibili alla luce e possono avere vesciche pruriginose quando anche la loro pelle è esposta alla luce. I medici possono distinguere tra pseudoporfiria e la cosa reale con un esame del sangue o delle urine.
trattamenti
I trattamenti di solito si concentrano sulla prevenzione degli attacchi e sull’abbassamento dei livelli di porfirina nel corpo. I trattamenti preventivi includono:
Identificare ed evitare i trigger.
Ridurre al minimo lo stress.
Indossare la protezione solare e coprirsi quando si esce.
Prendersi cura di malattie e infezioni prontamente.
Ottenere una buona alimentazione e seguire una dieta ricca di carboidrati. Livelli elevati di carboidrati possono limitare la produzione di porfirina.
Altri trattamenti si concentrano sull’abbassamento dei livelli di porfirina nel corpo. Questo può essere fatto rimuovendo direttamente le porfirine o cercando di far sì che il corpo produca meno porfirine per cominciare. Questi tipi di trattamenti includono:
Clorochina e altri farmaci antimalarici. Sebbene questi farmaci siano normalmente assunti per prevenire o curare la malaria, possono assorbire la porfirina e aiutare il corpo a liberarsene più rapidamente.
Integratori di beta carotene. Se assunti a lungo termine, questi integratori possono aiutare ad aumentare la tolleranza della pelle alla luce.
Flebotomia, o prelievo di sangue. Questo rimuove il ferro dal corpo, che porta temporaneamente a una minore produzione di porfirina.
Liquidi per via endovenosa (IV), in particolare zuccheri e altri carboidrati. Questo aiuta a limitare la produzione di porfirina.
Sostituti dell’eme IV come Panhematin®.
Alla maggior parte delle persone con questa condizione vengono somministrati anche antidolorifici durante gli attacchi e, se necessario, cure psichiatriche. Ancora negli anni ‘1950 le persone con questa condizione venivano trattate con la terapia con elettroshock, ma non è più un trattamento raccomandato.
Storia e Riferimenti Culturali
La gente ipotizza che diversi personaggi storici famosi avessero la porfiria, incluso il “Mad” King George III, che governava il Regno Unito durante la Rivoluzione americana. Sebbene questa teoria sia stata resa popolare e persino inclusa nel film The Madness of King George, non è stata trovata alcuna prova conclusiva. Al trisnipote di Giorgio III, il principe Guglielmo di Gloucester, fu diagnosticata una porfiria variegata alla fine degli anni ‘1960. Altri psichiatri ipotizzano che anche il pittore Vincent van Gogh e suo fratello potrebbero aver avuto questa condizione.
La porfiria è stata anche offerta come spiegazione per lo sviluppo di leggende sui vampiri e sui lupi mannari poiché provoca la fotosensibilità, che si dice abbiano i vampiri, e talvolta provoca crolli mentali che portano a comportamenti irrazionali.
Risorse addizionali
Siti Web
www.porphyriafoundation.com — Informazioni dettagliate sulle porfirie specifiche, nonché trattamenti e supporto per chi soffre di questa condizione.
http://emedicine.medscape.com — General information and a diagram of heme production.
www.mayoclinic.com — Un’ampia panoramica di questa condizione, comprese cause, sintomi e trattamenti.
http://digestive.niddk.nih.gov — General information about the illness as well as specific information about the enzymes involved in porphyrin conversion.
www.ncbi.nlm.nih.gov — Una panoramica di cause, sintomi, fattori di rischio, trattamenti e complicanze.
Video
Video 1 — Urina di qualcuno con questa condizione che cambia colore al sole.
Video 2 — Informazioni generali su questa condizione e conversione dell’eme.
Video 3 — Ulteriori informazioni con illustrazioni.