La sindrome di Kallmann è una rara condizione correlata al sesso che si verifica in meno dello 0.025% della popolazione. La sua presenza è più comune nei maschi che nelle femmine. È un tratto legato all’X e colpisce le ghiandole surrenali, causando una carenza di importanti ormoni endocrini necessari per il corretto sviluppo sessuale. Sebbene all’inizio sia difficile da rilevare, se la condizione non viene trattata, può verificarsi l’assenza o il sottosviluppo degli organi sessuali secondari e può anche risultare infertilità.
È difficile rilevare se una persona soffre della sindrome di Kallmann principalmente perché i sintomi non sono evidenti fino a quando il paziente non è abbastanza grande da raggiungere la pubertà. I meccanismi alla base dell’insorgenza della pubertà sono ancora allo studio, quindi gli effetti degli ormoni in relazione alla pubertà non sono completamente compresi. Quando si sospetta la sindrome di Kallmann, è necessaria un’analisi del campione di sangue per una corretta diagnosi.
Gli ormoni sessuali sono un tipo di ormoni steroidei che vengono rilasciati dai segnali dall’ipotalamo all’interno del cervello. Durante la pubertà, l’ipotalamo rilascerà l’ormone di rilascio delle gonadotropine (GnRH), che poi rilascerà la gonadotropina nel flusso sanguigno. Il rilascio di questo ormone avvia una cascata di eventi che aiuta ad avviare il processo della pubertà. Il rilascio di gonadotropina fungerà da segnale alle ghiandole surrenali per rilasciare gli ormoni sessuali estrogeni e testosterone, che aiutano l’inizio della pubertà.
Nelle persone che soffrono di sindrome di Kallmann, le ghiandole surrenali non funzionano correttamente a causa della diminuzione dei livelli di GnRH. I bassi livelli di GnRH significano che ci sono livelli inferiori di gonadotropina rilasciata. Questo, a sua volta, provoca un rilascio minimo o nullo di ormoni sessuali nel flusso sanguigno.
Il problema principale causato dalla sindrome di Kallmann è l’inizio ritardato della pubertà e lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari. Questo può essere compensato se il paziente riceve regolari iniezioni di ormoni sessuali per contrastare la diminuzione dei livelli di ormoni sessuali. Quando i maschi vengono trattati con testosterone e le femmine vengono trattate con estrogeni, ciò consente lo sviluppo di normali caratteristiche sessuali secondarie.
Alcuni pazienti con sindrome di Kallmann hanno problemi di fertilità. Questo può essere combattuto da un’altra forma di terapia ormonale, che rende il paziente temporaneamente fertile. Un’altra condizione comune associata a questa sindrome è l’incapacità di distinguere tra diversi tipi di odori, una condizione nota come anosmia.