L’atresia polmonare è un difetto cardiaco congenito in cui la valvola polmonare non si forma correttamente e blocca completamente il passaggio del sangue ai polmoni. La funzione primaria della valvola polmonare è quella di restituire il sangue ai polmoni per raccogliere ossigeno. Quando la valvola è così malformata da non fornire alcun percorso alle arterie polmonari più piccole, l’insufficienza cardiaca è imminente se non trattata chirurgicamente.
Spesso, l’atresia polmonare è accompagnata da altri difetti. Una variante della Tetralogia di Fallot si verifica spesso con l’atresia polmonare. In altri casi, sono interessati sia la formazione della valvola polmonare che il ventricolo destro. Questo grave, ma raro insieme di difetti, chiamato sindrome del cuore destro ipoplasico, non può essere corretto, ma viene affrontato o attraverso gli interventi chirurgici a tappe del Fontan o attraverso il trapianto.
Da sola o accompagnata da altri difetti, l’atresia polmonare deve essere trattata durante i primi giorni di vita di un bambino. La diagnosi, se non prenatale, viene solitamente fatta una volta che il bambino è nato, quando il neonato apparirà intensamente cianotico o blu. Sebbene tutti i bambini appaiano un po’ blu subito dopo il parto, diventano più rosa quando il sangue ossigenato scorre attraverso il loro sistema. Un bambino con atresia polmonare, tuttavia, non diventa più roseo, ma può effettivamente diventare ancora più pallido e cianotico in pochi minuti.
Ostetrici presenti o altro personale medico noteranno cianosi. Se necessario, il bambino viene trasferito in una struttura con un reparto di cardiologia e chirurgia pediatrica per un trattamento immediato. I genitori più fortunati possono avere una diagnosi prenatale di atresia polmonare attraverso l’ecografia, o possono dare alla luce i loro figli in un ospedale con un reparto di cardiologia, quindi il trasferimento non è necessario. In entrambi i casi, la diagnosi sarà confermata poco dopo la nascita con un ecocardiogramma fetale, un’ecografia del cuore.
Prima dell’intervento chirurgico, al bambino viene spesso somministrato un farmaco per via endovenosa, la prostaglandina E, che aiuta a impedire la chiusura del dotto pervio. Questo piccolo foro nella parete del setto interatriale si chiude normalmente entro poche ore dalla nascita. Crea un passaggio per la miscelazione del sangue ossigenato e non ossigenato, consentendo così a parte del sangue ossigenato di raggiungere il corpo di un bambino con atresia polmonare.
La prostaglandina E può funzionare solo per pochi giorni prima che si verifichi l’insufficienza cardiaca. Il prossimo passo per molti bambini con atresia polmonare è chirurgico. I chirurghi cardiotoracici eseguono uno shunt di Blalock-Taussig (BT), che sostituisce il dotto pervio. Lo shunt è un minuscolo tubo che consente la miscelazione del sangue in modo che i tessuti possano ricevere sangue ricco di ossigeno. Anche con lo shunt, i livelli di saturazione di ossigeno di un neonato affetto sono spesso tra l’80-85%, rispetto al tasso normale del 96-100%.
Sebbene nella maggior parte delle persone, un basso tasso di ossigeno sarebbe fatale, questo non è il caso di un bambino con uno shunt BT. Neonati e bambini piccoli possono sopravvivere con questa ridotta ossigenazione, sebbene possa influenzare la crescita, causare l’ippocratismo digitale delle estremità e portare a un’eventuale insufficienza cardiaca. Lo shunt BT è solo un primo passo, tuttavia, utilizzato per dare a un bambino il tempo di crescere prima di tentare la riparazione, quando possibile. Nella Tetralogia di Fallot con atresia polmonare, i chirurghi possono scegliere di rinunciare allo shunt e riparare i difetti tutti in una volta, inclusa la sostituzione della valvola polmonare con una valvola suina, bovina o donatrice. È considerato standard sostituire la valvola polmonare ogni otto-dieci anni, poiché il bambino diventerà troppo grande per la valvola.
Nel cuore destro ipoplasico con atresia polmonare, la procedura di Fontan viene eseguita in più fasi durante i primi anni di vita. Nella fase finale, la valvola polmonare malformata viene semplicemente rimossa e il moncone cucito nel cuore. Per prevenire la formazione di coaguli di sangue, i bambini che hanno subito la sostituzione della valvola o il Fontan devono assumere aspirina a basse dosi ogni giorno.
Quando l’atresia polmonare si presenta da sola, i chirurghi eseguono una sostituzione della valvola. Tuttavia, l’atresia polmonare di per sé è piuttosto rara. Le sostituzioni delle valvole devono essere monitorate e sostituite man mano che il bambino cresce.
Una volta completata la riparazione chirurgica, il bambino richiede un monitoraggio annuale del cuore. Tuttavia, anche in presenza di cuore destro ipoplasico, le tecniche chirurgiche garantiscono al bambino un buon esito, anche se il trapianto è necessario 15-30 anni dopo il Fontan. Per il bambino con atresia polmonare non complicata, la prospettiva è eccellente, anche se saranno necessari interventi chirurgici futuri per sostituire le valvole troppo grandi.