Un microsatellite è una sequenza breve e ripetitiva di DNA. Poiché tendono a variare poco tra organismi strettamente correlati, i microsatelliti sono spesso usati dagli scienziati come marcatori genetici per identificare gli individui che provengono dalla stessa popolazione riproduttiva. Sono anche conosciute come brevi ripetizioni in tandem (STR) e ripetizioni di sequenza semplice (SSR).
Se si pensa a una molecola di DNA come a una scala a pioli, allora ogni gradino della scala è costituito da una coppia di molecole più piccole chiamate nucleotidi. I quattro nucleotidi che compaiono nel DNA sono adenina (A), guanina (G), timina (T) e citosina (C). L’adenina si accoppia con la timina e la guanina si accoppia con la citosina. L’ordine in cui compaiono queste coppie di basi conferisce a un filamento di DNA la sua firma univoca e costituisce un codice che memorizza le informazioni genetiche.
Un microsatellite si verifica quando una breve sequenza di coppie di basi, solitamente tra 1 e 6, si ripete più volte di seguito. Il diagramma seguente di un breve filamento di DNA mostra un singolo microsatellite composto dall’unità GTC nella metà superiore e CAG nella metà inferiore, ciascuna ripetuta 4 volte. Gli scienziati lo rappresenterebbero come (GTC)4 o (CAG)4:
GTCGTCGTCGTC
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CAGCAGCAGCAG
Questi gruppi di sequenze ripetute sono stati chiamati “microsatelliti” perché, quando il DNA viene separato facendolo girare in una centrifuga, tende a raggrupparsi in una grande banda principale circondata da bande “satellite” più piccole. I ricercatori hanno chiamato il DNA che hanno trovato in queste bande minisatelliti e microsatelliti. I minisatelliti sono segmenti più lunghi, che possono consistere fino a circa 100 coppie di basi ripetute.
I marcatori di microsatelliti sono spesso utili per identificare individui della stessa popolazione riproduttiva. Raramente, le mutazioni si verificano quando una sequenza genetica viene trasmessa da un genitore a un figlio, risultando in più o meno unità del segmento ripetuto. Quindi, nel nostro esempio sopra, (CAG)4 potrebbe diventare (CAG)3 o (CAG)5. Queste mutazioni si verificano abbastanza spesso che è probabile che una popolazione riproduttiva selvatica abbia microsatelliti diversi rispetto ad altri gruppi di riproduzione, ma si verificano abbastanza di rado da consentire agli individui all’interno di un singolo gruppo di riproduzione di condividere determinate sequenze caratteristiche.
La maggior parte dei microsatelliti si trova nel DNA non codificante – DNA che non ha il “codice” o le istruzioni per produrre proteine. Di conseguenza, non si ritiene che svolgano un ruolo significativo nel funzionamento cellulare. C’è motivo di credere, tuttavia, che un microsatellite possa interrompere i normali processi cellulari se diventa troppo grande. Ad esempio, nel caso della malattia di Huntington, il numero di ripetizioni di una certa sequenza può fare la differenza tra essere affetti dalla malattia o essere portatori non affetti.