Hämophilie ist eine Blutgerinnungsstörung, bei der eine Person länger blutet, weil ihr ein Blutgerinnungsfaktor fehlt oder fehlt. Die Diagnose von Hämophilie umfasst im Allgemeinen einen Bluttest, der das Fehlen oder den Mangel des spezifischen Gerinnungsfaktors zeigt. Abhängig vom fehlenden Faktor kann eine Person Hämophilie A, B, C oder von Willebrand-Krankheit haben. Normalerweise folgt die Diagnose einer Hämophilie der Kenntnis einer Familienanamnese der Erkrankung oder einer Person, die Symptome der Erkrankung zeigt.
Hämophilie ist in der Regel eine Erbkrankheit und betrifft hauptsächlich Männer, obwohl Frauen Träger des Gens sein können. Wenn eine Hämophilie in der Familienanamnese bekannt ist, kann sich eine werdende Mutter für einen vorgeburtlichen Test entscheiden, um die mögliche Diagnose einer Hämophilie beim Fötus zu unterstützen. Hämophilie selbst kann leicht oder schwer sein. Eine Person mit einem leichten Fall der Erkrankung weist möglicherweise nicht viele Anzeichen auf, sodass eine Hämophilie-Diagnose möglicherweise erst nach einer Operation oder einem Trauma auftreten kann, das übermäßige Blutungen verursacht. Bei einer Person mit schwerer Hämophilie kann die Diagnose früher erfolgen, da sie ständig Anzeichen und Symptome der Erkrankung aufweisen kann.
Das Hauptsymptom der Hämophilie sind Blutungen. Unabhängig davon, ob die Blutung äußerlich oder innerlich ist, ob sie leicht zu bekommen, anhaltend oder unerklärlich ist, kann dies ein Indikator für die Erkrankung sein. Zum Beispiel kann eine Person mit Hämophilie anhaltendes Nasenbluten haben oder viele blaue Flecken haben. Darüber hinaus können innere Blutungen auch dazu führen, dass Blut die Gelenkräume einer Person füllt, was zu Gelenkentzündungen und Schmerzen führt. Auch verlängerte Blutungen nach einer Verletzung oder Operation können ein Zeichen für Hämophilie sein, und andere Symptome sind Doppelbilder, starke Müdigkeit und schmerzhafte Kopfschmerzen.
Während einige Symptome, wie Nasenbluten, möglicherweise keine sofortige medizinische Behandlung erfordern, gibt es schwerwiegende Komplikationen, die durch Hämophilie entstehen können. Beispiele für schwerwiegende Komplikationen sind Blutungen im Bauchbereich sowie im Kopf- und Halsbereich. Diese Komplikationen können lebensbedrohlich sein und daher sollte eine Person, die sie erlebt, einen Notarzt aufsuchen. Ohne die richtige Behandlung der Hämophilie können schwere Blutungen zum Tod führen.
Auch wenn es keine Heilung für Hämophilie gibt, ermöglichen Behandlungsoptionen den Betroffenen ein normales Leben. Um einen leichten Fall von Hämophilie aufrechtzuerhalten, muss eine Person möglicherweise Desmopressin (DDAVP)-Injektionen erhalten. In einem schweren Fall kann eine Person Gerinnungsfaktor-Infusionen benötigen. Bei Hämophilie C kann die Behandlung mit Plasmainfusionen erfolgen.