Arthrogryposis multiplex congenita ist eine Erkrankung, die die frühe Entwicklung der Körpergelenke eines Fötus betrifft, am häufigsten die großen Gelenke in Armen und Beinen. Ein Säugling, der mit dieser Erkrankung geboren wird, hat typischerweise eine eingeschränkte Mobilität und offensichtliche körperliche Missbildungen in einem oder mehreren Gelenken. Arthrogryposis multiplex congenita kann aus Knochen-, Muskel- oder Bindegewebsdeformitäten, Anomalien des Zentralnervensystems oder als Komplikation einer anderen angeborenen Erkrankung resultieren. Die Behandlung hängt von der Schwere der Probleme ab, aber viele Patienten können durch eine Reihe von Operationen und fortlaufender Physiotherapie zumindest eine gewisse Mobilität und Unabhängigkeit erlangen.
Ärzte sind sich über die genauen Ursachen der Arthrogryposis multiplex congenita nicht sicher. Einige Fälle scheinen ein genetisches Vererbungsmuster zu haben, aber die Mehrheit der Patienten hat keine Familienanamnese oder erkennbare genetische Mutationen. Der Zustand tritt am wahrscheinlichsten auf, wenn eine werdende Mutter zu Beginn ihrer Schwangerschaft eine traumatische Verletzung erleidet, Drogen nimmt oder Chemikalien ausgesetzt ist. Solche Faktoren erhöhen die Wahrscheinlichkeit einer schweren Fehlbildung des Rückenmarks bei einem Embryo. Darüber hinaus kann ein Fötus, der sich aufgrund einer Uterusanomalie, einer Mehrlingsgeburt oder eines Mangels an Fruchtwasser nicht im Mutterleib bewegen kann, möglicherweise nicht in der Lage sein, Gelenke, Knochen und Muskeln vollständig zu entwickeln.
Die Schwere der Symptome kann bei Arthrogryposis multiplex congenita sehr unterschiedlich sein. Manche Säuglinge zeigen nur geringfügige Probleme wie leicht gebeugte Beine, Klumpfüße oder Handgelenke, die sich nach innen oder außen drehen. Andere haben mehrere Gelenkprobleme, die dazu führen, dass ihre Beine oder Arme eine scharfe Krümmung bilden. Die Hüften können bei der Geburt ausgerenkt sein, und an der Stelle der deformierten Gelenke können auch bestimmte Muskeln, Sehnen oder Bänder fehlen. Andere Probleme können eine Wirbelsäulenskoliose, eine abgeflachte Nase, große Ohren und ein verzerrter Kiefer sein.
Die meisten Fälle von Arthrogryposis multiplex congenita werden bei Säuglingen noch im Mutterleib mit Hilfe von Ultraschall erkannt. Nach der Geburt eines Babys können Ärzte körperliche Untersuchungen durchführen, Röntgenaufnahmen und andere bildgebende Scans machen und genetische Tests durchführen, um den Schweregrad einzuschätzen und nach einer zugrunde liegenden Ursache zu suchen. Vorkehrungen für Korrekturoperationen oder andere Behandlungsarten werden frühzeitig getroffen, um das bestmögliche Ergebnis für den Patienten zu erzielen.
Wenn ein Bakeine ernsthaften Missbildungen oder lebensbedrohlichen Herz-, Lungen- oder Rückenmarksprobleme hat, wird eine aggressive Behandlung in der Regel um einige Jahre verschoben. Ein Chirurg kann versuchen, das Aussehen und die Funktion eines Gelenks zu verbessern, indem er überschüssiges Knochen- und Fasergewebe entfernt. Während der Kindheit müssen möglicherweise Zahnspangen an den Beinen oder am Rücken getragen werden, um eine bessere Ausrichtung zu fördern. Physiotherapie ist eine tragende Säule der Behandlung, und die meisten Patienten können schließlich das Gleichgewicht, die Kraft und die Flexibilität erlangen, die für die Bewältigung grundlegender täglicher Aufgaben erforderlich sind. Patienten, die die richtige Behandlung und Unterstützung erhalten, genießen in der Regel ein langes, meist unabhängiges Leben.